【佳学基因检测】爸爸分子诊断发现AP2M1突变，我需要做检测吗？
基因检测的序列名称：
AP2M1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1173
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
adaptor related protein complex 2 subunit mu 1
中国数据库中基因全称：
衔接子相关蛋白复合物2亚基mu 1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a subunit of the heterotetrameric coat assembly protein complex 2 (AP2), which belongs to the adaptor complexes medium subunits family. The encoded protein is required for the activity of a vacuolar ATPase, which is responsible for proton pumping occurring in the acidification of endosomes and lysosomes. The encoded protein may also play an important role in regulating the intracellular trafficking and function of CTLA-4 protein. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
基因突变所影响的基因信息
此基因编码异四聚体外壳组装蛋白复合物2（AP2）的一个亚基，该亚基属于衔接子复合物介质亚基家族。液泡ATPase的活性需要编码的蛋白质，该酶负责内体和溶酶体酸化过程中发生的质子泵送。编码的蛋白质在调节细胞内运输和CTLA-4蛋白质的功能中也可能起重要作用。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
AP50, CLAPM1, mu2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第3号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：183892634；结束位置坐标为：183901879。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：184174846；结束位置坐标为：184184091。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
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基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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