【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于CLCNKA基因筛查的知识要点

基因检测的序列名称：

CLCNKA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1187

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel Ka

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道Ka

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the CLC family of voltage-gated chloride channels. The encoded protein is predicted to have 12 transmembrane domains, and requires a beta subunit called barttin to form a functional channel. It is thought to function in salt reabsorption in the kidney and potassium recycling in the inner ear. The gene is highly similar to CLCNKB, which is located 10 kb downstream from this gene. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是电压门控氯离子通道CLC家族的成员。预计编码的蛋白质具有12个跨膜结构域，并且需要一个称为barttin的β亚基来形成功能性通道。人们认为它在肾脏中的盐重吸收和内耳的钾循环中起作用。该基因与CLCNKB非常相似，CLCNKB位于该基因的下游10 kb。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLCK1, ClC-K1, hClC-Ka

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：16348486；结束位置坐标为：16360548。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：16021991；结束位置坐标为：16034050。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

BARTTER SYNDROME, TYPE 4B; BARTTER SYNDROME, TYPE 4A; Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis; Increased urinary chloride; Increased urinary potassium; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Sodium concentration in urine above normal; Glomerular filtration rate decreased; Fetal polyuria; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Polyuria; Hyponatremia; Hypokalemia; Premature birth of newborn; Edema; Kidney Failure; Premature Birth; Renal failure in adulthood; Polyhydramnios; Renal Insufficiency; Decreased tendon reflex; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

BARTTER 综合征4B 型； BARTTER 综合征4A 型；低血钾性低氯性代谢性碱中毒；增加尿氯;增加尿钾;低氯血症（紊乱）；血清氯化物水平下降（发现）；尿液中的钠浓度高于正常值；肾小球滤过率下降；胎儿多尿；肾性盐浪费；醛固酮增多症;多尿;低钠血症;低钾血症；新生儿早产；浮肿;肾功能衰竭;早产；成年期肾功能衰竭；羊水过多;肾功能不全;肌腱反射减弱；产前发作；电机延迟；没有运动里程碑的发展；感音神经性听力损失（障碍）；高血压病；未能增加体重；儿科发育不良；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Niflumic Acid (Voltage-gated chloride channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

尼氟酸（电压门控氯离子通道活性）