【佳学基因检测】基因筛查前为什么要问基因筛查机构是否包含CHRNB1基因？

基因检测的序列名称：

CHRNB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1140

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱β1亚基

基因检测报告英文版基因简介

The muscle acetylcholine receptor is composed of five subunits: two alpha subunits and one beta, one gamma, and one delta subunit. This gene encodes the beta subunit of the acetylcholine receptor. The acetylcholine receptor changes conformation upon acetylcholine binding leading to the opening of an ion-conducting channel across the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with slow-channel congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

肌肉乙酰胆碱受体由五个亚基组成：两个α亚基和一个β，一个γ和一个δ亚基。该基因编码乙酰胆碱受体的β亚基。乙酰胆碱受体结合后会改变构象，从而导致跨质膜的离子传导通道打开。该基因的突变与慢通道先天性肌无力综合征有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACHRB, CHRNB, CMS1D, CMS2A, CMS2C, SCCMS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7348406；结束位置坐标为：7360932。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7445087；结束位置坐标为：7457613。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 2A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Easy fatigability; Tires quickly; Narrow face; Thin face; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Muscle Weakness; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌无力综合症先天性2A慢通道；与乙酰胆碱受体缺乏症相关的先天性肌无力综合症；肌无力综合征先天性突触后慢通道；先天性肌无力综合征突触后；容易疲劳；轮胎很快;窄脸；瘦脸;贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；新生儿肌张力减退；拉长着脸;眼肌麻痹;进食困难；呼吸功能丧失；产前发作；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎缩；肌肉退化;肌肉无力;拜占庭拱形上颚；上睑下垂；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Galantamine (Ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

加兰他敏（配体门控离子通道活性）