【佳学基因检测】基因筛查包中为什么一定要有CHRNG基因？

基因检测的序列名称：

CHRNG

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1146

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱样γ亚基

基因检测报告英文版基因简介

The mammalian muscle-type acetylcholine receptor is a transmembrane pentameric glycoprotein with two alpha subunits, one beta, one delta, and one epsilon (in adult skeletal muscle) or gamma (in fetal and denervated muscle) subunit. This gene, which encodes the gamma subunit, is expressed prior to the thirty-third week of gestation in humans. The gamma subunit of the acetylcholine receptor plays a role in neuromuscular organogenesis and ligand binding and disruption of gamma subunit expression prevents the correct localization of the receptor in cell membranes. Mutations in this gene cause Escobar syndrome and a lethal form of multiple pterygium syndrome. Muscle-type acetylcholine receptor is the major antigen in the autoimmune disease myasthenia gravis.[provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

哺乳动物肌肉型乙酰胆碱受体是一种跨膜五聚体糖蛋白，具有两个α亚基，一个β，一个δ和一个ε（在成人骨骼肌中）或γ（在胎儿和失神经中）。编码γ亚基的该基因在人妊娠的第三十三周之前表达。乙酰胆碱受体的γ亚基在神经肌肉器官发生和配体结合中起作用，并且γ亚基表达的破坏阻止了受体在细胞膜中的正确定位。该基因的突变会导致Escobar综合征和致命性的多发性翼状syndrome肉综合征。肌肉型乙酰胆碱受体是自身免疫性重症肌无力的主要抗原。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACHRG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：233404424；结束位置坐标为：233411038。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：232539727；结束位置坐标为：232546328。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Absence of labia majora; Anterior clefting of vertebral bodies; Bilateral camptodactyly; Dysplastic patella; Exostosis of external ear canal; Multiple pterygium syndrome; Neck pterygia; Intercrural pterygium; Myasthenic Syndromes, Congenital; Pterygium, Antecubital; Abnormal cervical curvature; Aplasia of muscle; Hypoplastic heart; Camptodactyly of toe; Diaphragmatic Eventration; Multiple pterygia; Popliteal pterygium; Fused cervical vertebrae; MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; Symphalangism affecting the phalanges of the hand; Axillary pterygia; Talipes Calcaneovalgus; Long clavicle; Patellar aplasia; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Early severe fetal akinesia sequence; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Congenital dislocation of radial head; Respiratory Distress Syndrome; Hypoplasia of nipple; Rib fusion; Aplasia/Hypoplasia of the abdominal wall musculature; Aplasia/Hypoplasia of the skin; Defect of vertebral segmentation; Hypoplastic finger; Short finger; Congenital anomaly of neck; Deformity of neck; Malformation of the neck; Increased susceptibility to fractures; Lymphangioma, Cystic; Thin rib; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Vertical Talus; Bone Diseases, Developmental; Foot Deformities; Facial asymmetry; Pointed chin; Neck webbing; Congenital diaphragmatic hernia; Syndactyly; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; Syndactyly of fingers; facial deformity; Arachnodactyly; Depressed nasal ridge; Downturned corners of mouth; Decreased joint mobility; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Congenital anomaly of face; Telecanthus; Edema; Long face; Flexion contracture of proximal interphalangeal joint; Microstomia; Umbilical hernia; Polyhydramnios; Hernia, Inguinal; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Pectus excavatum; Penile hypospadias; Congenital clubfoot; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Conductive hearing loss; Hypogonadism; Long philtrum; Downward slant of palpebral fissure; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Cleft Palate; Blepharoptosis; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

没有大阴唇；椎体前裂；双侧弯曲；发育不良的髌骨;外耳道外生疣；多发性翼状胬肉综合征；颈部翼状胬肉；间翼状胬肉；先天性肌无力综合征；翼状胬肉肘前；颈椎曲度异常；肌肉发育不全；心脏发育不全；脚趾弯曲；膈肌膨出；多发性翼状胬肉；腘翼状胬肉；融合颈椎;多发性翼状胬肉综合征致死型；影响手的指骨的交感神经；腋窝翼状胬肉;跟骨马蹄足；长锁骨；髌骨发育不全；麻醉引起的恶性高热；早期严重胎儿运动不能序列； Pena-Shokeir 综合征 I 型；运动不能；先天性桡骨头脱位；呼吸窘迫综合征；乳头发育不全；肋骨融合；腹壁肌肉组织发育不全/发育不全；皮肤发育不全/发育不全；椎体分割缺陷；手指发育不全；手指短；颈部先天性异常；颈部畸形；颈部畸形；骨折易感性增加；淋巴管瘤囊性；细肋;融合椎骨;脊柱融合；椎体融合；垂直距骨；骨骼疾病发育；足部畸形；面部不对称；尖下巴;颈带;先天性膈疝;并指;先天性肺发育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；手指并指；面部畸形；蛛形纲；鼻梁凹陷；嘴角下垂；关节活动度下降；关节挛缩症；胎动减少；面部先天性异常；内眦赘皮；浮肿;拉长着脸;近端指间关节屈曲挛缩；小口症；脐疝;羊水过多;疝气腹股沟；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;漏斗胸;阴茎尿道下裂;先天性马蹄内翻足；脊柱后凸;脊柱后凸畸形；传导性听力损失；性腺机能减退；长人中；睑裂向下倾斜； Uranostaphyloschisis;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；低位耳朵；胎儿生长迟缓；拜占庭拱形上颚；腭裂；上睑下垂；轨道分离过度；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Galantamine (Channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

加兰他敏（频道活动）