【佳学基因检测】高精度基因筛查为什么包含AP1S1基因？

基因检测的序列名称：

AP1S1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1174

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

中国数据库中基因全称：

衔接子相关蛋白复合物1亚基sigma 1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is part of the clathrin coat assembly complex which links clathrin to receptors in coated vesicles. These vesicles are involved in endocytosis and Golgi processing. This protein, as well as beta-prime-adaptin, gamma-adaptin, and the medium (mu) chain AP47, form the AP-1 assembly protein complex located at the Golgi vesicle. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

由该基因编码的蛋白质是网格蛋白外壳组装复合物的一部分，该复合物将网格蛋白连接到包被的囊泡中的受体。这些囊泡参与内吞作用和高尔基体加工。该蛋白质以及β-prime-adaptin，γ-adaptin和中（μ）链AP47形成位于高尔基囊泡的AP-1组装蛋白复合物。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

AP19, CLAPS1, EKV3, MEDNIK, SIGMA1A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：100797685；结束位置坐标为：100804557。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：101154405；结束位置坐标为：101161276。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ERYTHROKERATODERMIA VARIABILIS 3 (disorder); Hypocupremia; Decreased serum ceruloplasmin; Intestinal Diseases; Intrahepatic Cholestasis; Lipoidosis; Fibrosis, Liver; Ichthyoses; Hyperkeratosis; Neuropathy; Erythema; Flushing; Upward slant of palpebral fissure; Cholestasis; High forehead; Tall forehead; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Diarrhea; Peripheral Neuropathy; Liver Cirrhosis; Prenatal onset; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

红斑角化病 VARIABILIS 3（紊乱）；低血铜症；血清铜蓝蛋白降低；肠道疾病；肝内胆汁淤积；脂肪沉积症；纤维化肝脏；鱼鳞癣；角化过度;神经病；红斑;法拉盛；睑裂向上倾斜；胆汁淤积；高额头;额头高；生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；腹泻;周围神经病变；肝硬化；产前发作；先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损;肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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