【佳学基因检测】质谱基因筛查CHKB基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

CHKB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1120

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

choline kinase beta

中国数据库中基因全称：

胆碱激酶β

基因检测报告英文版基因简介

Choline kinase (CK) and ethanolamine kinase (EK) catalyze the phosphorylation of choline/ethanolamine to phosphocholine/phosphoethanolamine. This is the first enzyme in the biosynthesis of phosphatidylcholine/phosphatidylethanolamine in all animal cells. The highly purified CKs from mammalian sources and their recombinant gene products have been shown to have EK activity also, indicating that both activities reside on the same protein. The choline kinase-like protein encoded by CHKL belongs to the choline/ethanolamine kinase family; however, its exact function is not known. Read-through transcripts are expressed from this locus that include exons from the downstream CPT1B locus. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突变所影响的基因信息

胆碱激酶（CK）和乙醇胺激酶（EK）催化胆碱/乙醇胺磷酸化为磷酸胆碱/磷酸乙醇胺。这是在所有动物细胞中生物合成磷脂酰胆碱/磷脂酰乙醇胺的先进种酶。已显示来自哺乳动物来源的高度纯化的CK及其重组基因产物也具有EK活性，表明这两种活性都驻留在同一蛋白上。CHKL编码的胆碱激酶样蛋白属于胆碱/乙醇胺激酶家族；但是，其确切功能尚不清楚。从该基因座表达通读转录本，包括来自下游CPT1B基因座的外显子。[由RefSeq提供，2009年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CHETK, CHKL, CK, CKB, CKEKB, EK, EKB, MDCMC

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：51017387；结束位置坐标为：51021428。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：50578958；结束位置坐标为：50582999。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type; Congenital muscular dystrophy (disorder); Narcolepsy; Gowers sign; Gowers sign present; Waddling gait; Poor speech; Problems speaking; Ichthyoses; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Slow progression; Myopathy; Delayed speech and language development; Language Delay; Speech Delay; Speech impairment; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Small head; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌肉萎缩症先天性巨圆锥型；先天性肌营养不良症（紊乱）；发作性睡病；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；摇摇晃晃的步态；口齿不清；说话有问题；鱼鳞癣；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；新生儿肌张力减退；进展缓慢；肌病;言语和语言发育迟缓；语言延迟；语音延迟；言语障碍；血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；产前发作；电机延迟；没有运动里程碑的发展；小头;癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Narcolepsy

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

发作性睡病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容