【佳学基因检测】基因筛查包没有包含AKR1C4基因怎么办？

基因检测的序列名称：

AKR1C4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1109

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

aldo-keto reductase family 1 member C4

中国数据库中基因全称：

醛糖酮还原酶家族1成员C4

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the aldo/keto reductase superfamily, which consists of more than 40 known enzymes and proteins. These enzymes catalyze the conversion of aldehydes and ketones to their corresponding alcohols by utilizing NADH and/or NADPH as cofactors. The enzymes display overlapping but distinct substrate specificity. This enzyme catalyzes the bioreduction of chlordecone, a toxic organochlorine pesticide, to chlordecone alcohol in liver. This gene shares high sequence identity with three other gene members and is clustered with those three genes at chromosome 10p15-p14. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码醛糖/酮还原酶超家族的成员，该家族由40多种已知的酶和蛋白质组成。这些酶通过利用NADH和/或NADPH作为辅因子催化醛和酮向其相应的醇的转化。酶显示出重叠但不同的底物特异性。该酶催化有毒的有机氯农药十氯酮对肝脏中十氯酮醇的生物还原。该基因与其他三个基因成员具有高度的序列同一性，并与这三个基因在10p15-p14染色体上聚集在一起。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

3-alpha-HSD, C11, CDR, CHDR, DD-4, DD4, HAKRA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：5238798；结束位置坐标为：5260910。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：5196835；结束位置坐标为：5218947。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolEndoplasmic reticulum;Nucleoli fibrillar center;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶内质网；核仁纤维中心；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MALE PSEUDOHERMAPHRODITISM: DEFICIENCY OF TESTICULAR 17,20-DESMOLASE; Paranoia; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

男性假雌雄同体症：睾丸 17,20-脱氨酶缺乏；偏执狂；酒精中毒慢性；躁郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Retinal dehydrogenase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（视网膜脱氢酶活性）