【佳学基因检测】FISH 基因筛查在CD8B存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

CD8B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

926

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD8b molecule

中国数据库中基因全称：

CD8b分子

基因检测报告英文版基因简介

The CD8 antigen is a cell surface glycoprotein found on most cytotoxic T lymphocytes that mediates efficient cell-cell interactions within the immune system. The CD8 antigen, acting as a coreceptor, and the T-cell receptor on the T lymphocyte recognize antigens displayed by an antigen presenting cell (APC) in the context of class I MHC molecules. The functional coreceptor is either a homodimer composed of two alpha chains, or a heterodimer composed of one alpha and one beta chain. Both alpha and beta chains share significant homology to immunoglobulin variable light chains. This gene encodes the CD8 beta chain isoforms. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct membrane associated or secreted isoforms have been described. A pseudogene, also located on chromosome 2, has been identified. [provided by RefSeq, May 2010]

基因突变所影响的基因信息

CD8抗原是在大多数细胞毒性T淋巴细胞上发现的细胞表面糖蛋白，可介导免疫系统内有效的细胞间相互作用。在I类MHC分子的背景下，充当共受体的CD8抗原和T淋巴细胞上的T细胞受体识别由抗原呈递细胞（APC）展示的抗原。功能性共受体是由两条α链组成的同型二聚体，或者是由一条α和一条β链组成的异二聚体。α和β链都与免疫球蛋白可变轻链有着显着的同源性。该基因编码CD8β链同工型。已经描述了编码不同的膜相关或分泌的同工型的多个交替剪接的转录变体。已经鉴定出也位于2号染色体上的假基因。[由RefSeq提供，2010年5ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD8B1, LEU2, LY3, LYT3, P37

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：87042460；结束位置坐标为：87089047。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：86815337；结束位置坐标为：86861924。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Juvenile arthritis

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

幼年型关节炎

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Supranuclear Palsy, Progressive

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

核上性麻痹，进行性

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：