【佳学基因检测】染色体基因筛查CIDEA存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CIDEA

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1149

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cell death inducing DFFA like effector a

中国数据库中基因全称：

诱导细胞死亡的DFFA样效应子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the homolog of the mouse protein Cidea that has been shown to activate apoptosis. This activation of apoptosis is inhibited by the DNA fragmentation factor DFF45 but not by caspase inhibitors. Mice that lack functional Cidea have higher metabolic rates, higher lipolysis in brown adipose tissue and higher core body temperatures when subjected to cold. These mice are also resistant to diet-induced obesity and diabetes. This suggests that in mice this gene product plays a role in thermogenesis and lipolysis. Alternatively spliced transcripts have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码小鼠蛋白质Cidea的同系物，该同系物已显示可激活细胞凋亡。细胞凋亡的这种激活被DNA断裂因子DFF45抑制，但不受caspase抑制剂的抑制。缺乏功能性Cidea的小鼠受凉时具有更高的代谢率，棕色脂肪组织中更高的脂解作用和更高的核心体温。这些小鼠还抵抗饮食引起的肥胖和糖尿病。这表明在小鼠中，该基因产物在生热和脂解中起作用。已经鉴定出剪接的转录本。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CIDE-A

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12254318；结束位置坐标为：12277594。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12254319；结束位置坐标为：12277595。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。