【佳学基因检测】微阵列基因筛查CHD2突变的结果高效吗？
基因检测的序列名称：
CHD2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1106
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
chromodomain helicase DNA binding protein 2
中国数据库中基因全称：
色域解旋酶DNA结合蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
The CHD family of proteins is characterized by the presence of chromo (chromatin organization modifier) domains and SNF2-related helicase/ATPase domains. CHD genes alter gene expression possibly by modification of chromatin structure thus altering access of the transcriptional apparatus to its chromosomal DNA template. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
CHD蛋白家族的特征是存在染色质（染色质组织修饰剂）结构域和SNF2相关解旋酶/ ATPase结构域。CHD基因可能通过修饰染色质结构来改变基因表达，从而改变转录设备对其染色体DNA模板的访问。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
EEOC
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：93442286；结束位置坐标为：93571237。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：92900321；结束位置坐标为：93028007。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/水解酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核心
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, CHILDHOOD-ONSET; EEG with abnormally slow frequencies; Myoclonic Astatic Epilepsy; EEG with 3-4-Hz spike waves; EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz); Atypical absence seizure; EEG with focal sharp slow waves; Lennox-Gastaut syndrome; Brainstem abnormalities; Personality Disorders; Hypertonic seizures; Abnormal brain FDG positron emission tomography; Epileptic drop attack; Hypotonic seizures; Febrile Convulsions; Autistic behavior; Absence Epilepsy; Epileptic encephalopathy; Mental deterioration; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Encephalopathies; Tonic - clonic seizures; Aggressive behavior; Aggressive reaction; Autism Spectrum Disorders; Physical aggression; Myoclonus; Status Epilepticus; Hyperactive behavior; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dysarthria; Cerebellar Ataxia; Epilepsy; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
癫痫性脑病儿童期发病；频率异常缓慢的脑电图；肌阵挛性癫痫；具有 3-4 赫兹尖峰波的脑电图；具有棘波复合体的脑电图 (>3.5 Hz)；非典型失神发作；脑电图伴有局灶性尖锐慢波； Lennox-Gastaut 综合征；脑干异常；人格障碍；高渗性癫痫发作；脑FDG正电子发射断层扫描异常；癫痫发作；低渗性癫痫发作；热性惊厥；自闭症行为；失神性癫痫；癫痫性脑病；精神衰退；全身性肌阵挛发作；癫痫、肌阵挛；肌阵挛性癫痫进行性；脑病;强直 - 阵挛发作;攻击性行为；攻击性反应；自闭症谱系障碍；身体攻击；肌阵挛；癫痫持续状态；多动行为；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；构音障碍；小脑性共济失调；癫痫;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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