【佳学基因检测】PCR基因筛查CLNS1A基因有突变，如何解读？
基因检测的序列名称：
CLNS1A
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1207
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
chloride nucleotide-sensitive channel 1A
中国数据库中基因全称：
氯核苷酸敏感通道1A
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a protein that functions in multiple regulatory pathways. The encoded protein complexes with numerous cytosolic proteins and performs diverse functions including regulation of small nuclear ribonucleoprotein biosynthesis, platelet activation and cytoskeletal organization. The protein is also found associated with the plasma membrane where it functions as a chloride current regulator. Pseudogenes of this gene are found on chromosomes 1, 4 and 6. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码在多种调节途径中起作用的蛋白质。编码的蛋白与众多胞质蛋白复合，并执行多种功能，包括调节小核核糖核蛋白的生物合成，血小板活化和细胞骨架组织。还发现该蛋白与质膜相关，在此它起着氯化物电流调节剂的作用。该基因的伪基因存在于1号，4号和6号染色体上。已发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2015年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CLCI, CLNS1B, ICln
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：77327196；结束位置坐标为：77348851。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：77616151；结束位置坐标为：77637806。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Transporter channels and pores
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运体/转运体通道和孔
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cytosol;NucleusMicrotubules
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
胞质溶胶；细胞核微管
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
melanoma
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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