【佳学基因检测】CLCNKB基因筛查的作用

基因检测的序列名称：

CLCNKB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1188

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel Kb

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道Kb

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the family of voltage-gated chloride channels. Chloride channels have several functions, including the regulation of cell volume, membrane potential stabilization, signal transduction and transepithelial transport. This gene is expressed predominantly in the kidney and may be important for renal salt reabsorption. Mutations in this gene are associated with autosomal recessive Bartter syndrome type 3 (BS3). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是电压门控氯离子通道家族的成员。氯离子通道具有多种功能，包括调节细胞体积，稳定膜电位，信号转导和跨上皮运输。该基因主要在肾脏中表达，可能对肾盐的重吸收很重要。该基因的突变与常染色体隐性隐性巴特综合征3型（BS3）有关。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLCKB, ClC-K2, ClC-Kb

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：16370231；结束位置坐标为：16383821。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：16043736；结束位置坐标为：16057326。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the sclera; Bartter syndrome, type 3; Impaired reabsorption of chloride; Gitelman Syndrome; BARTTER SYNDROME, TYPE 4A; Hypokalemic hypochloremic metabolic alkalosis; Bartter Disease; Hypokalemic metabolic alkalosis; Increased urinary chloride; Increased urinary potassium; Renal potassium wasting; Hypochloremia (disorder); Serum chloride level decreased (finding); Sodium concentration in urine above normal; Abnormality of the choroid; Choroid Diseases; Glomerular filtration rate decreased; Fetal polyuria; Hyperactive renin-angiotensin system; Increased plasma renin activity; Elevated plasma renin; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Polyuria; Hyponatremia; Hypokalemia; Dehydration; Generalized muscle weakness; Abnormality of the retinal vasculature; Premature birth of newborn; Edema; Kidney Failure; Premature Birth; Renal failure in adulthood; Hypotension; Polyhydramnios; Renal Insufficiency; Decreased tendon reflex; Prenatal onset; Motor delay; No development of motor milestones; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

巩膜异常;巴特综合征3 型；氯化物重吸收受损；吉特尔曼综合症； BARTTER 综合征4A 型；低血钾性低氯性代谢性碱中毒；巴特病；低钾代谢性碱中毒;增加尿氯;增加尿钾;肾钾消耗；低氯血症（紊乱）；血清氯化物水平下降（发现）；尿液中的钠浓度高于正常值；脉络膜异常;脉络膜疾病；肾小球滤过率下降；胎儿多尿；过度活跃的肾素 - 血管紧张素系统;增加血浆肾素活性；血浆肾素升高；肾性盐浪费；醛固酮增多症;多尿;低钠血症;低钾血症；脱水；全身性肌肉无力；视网膜血管系统异常;新生儿早产；浮肿;肾功能衰竭;早产；成年期肾功能衰竭；低血压;羊水过多;肾功能不全;肌腱反射减弱；产前发作；电机延迟；没有运动里程碑的发展；感音神经性听力损失（障碍）；未能增加体重；儿科发育不良；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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