【佳学基因检测】盘古大模型CD48基因测试的信息标签

基因检测的序列名称：

CD48

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

962

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CD48 molecule

中国数据库中基因全称：

CD48分子

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the CD2 subfamily of immunoglobulin-like receptors which includes SLAM (signaling lymphocyte activation molecules) proteins. The encoded protein is found on the surface of lymphocytes and other immune cells, dendritic cells and endothelial cells, and participates in activation and differentiation pathways in these cells. The encoded protein does not have a transmembrane domain, however, but is held at the cell surface by a GPI anchor via a C-terminal domain which maybe cleaved to yield a soluble form of the receptor. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码免疫球蛋白样受体CD2亚家族的成员，其中包括SLAM（信号淋巴细胞活化分子）蛋白。编码的蛋白质存在于淋巴细胞和其他免疫细胞，树突状细胞和内皮细胞的表面，并参与这些细胞的活化和分化途径。但是，编码的蛋白质没有跨膜结构域，而是通过GPI锚点通过C末端结构域保持在细胞表面，该C末端结构域可被切割以产生可溶性形式的受体。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2011年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BCM1, BLAST, BLAST1, MEM-102, SLAMF2, hCD48, mCD48

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：160648536；结束位置坐标为：160681641。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：160678746；结束位置坐标为：160711851。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membraneCytosol;Nucleoli fibrillar center

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜胞质溶胶；核仁纤维中心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肝硬化实验性的；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容