【佳学基因检测】看基因测试报告前，需要谙熟于心的ERCC8知识
基因检测的序列名称：
ERCC8
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1161
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit
中国数据库中基因全称：
ERCC切除修复8，CSA泛素连接酶复合物亚基
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a WD repeat protein, which interacts with Cockayne syndrome type B (CSB) protein and with p44 protein, a subunit of the RNA polymerase II transcription factor IIH. Mutations in this gene have been identified in patients with hereditary disease Cockayne syndrome (CS). CS cells are abnormally sensitive to ultraviolet radiation and are defective in the repair of transcriptionally active genes. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码一个WD重复蛋白，该蛋白与Cockayne综合征B型（CSB）蛋白和p44蛋白（RNA聚合酶II转录因子IIH的一个亚基）相互作用。已经在患有遗传性克氏综合征（CS）的患者中鉴定出该基因的突变。CS细胞对紫外线异常敏感，并且在转录活性基因的修复中存在缺陷。已经发现该基因的几种编码不同同工型的转录物变体。[由RefSeq提供，2014年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CKN1, CSA, UVSS2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：60169659；结束位置坐标为：60240905。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：60873832；结束位置坐标为：60945078。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Nuclear speckles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
核斑点
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Thymic hormone decreased; UV-SENSITIVE SYNDROME 2; Cockayne Syndrome; Cockayne Syndrome, Type III; Hydrocephalus, Normal Pressure; Patchy demyelination of subcortical white matter; Square pelvis; Cockayne Syndrome, Type I; Cockayne Syndrome, Type II; Increased cellular sensitivity to UV light; Lacrimation decreased; Peripheral dysmyelination; Sclerotic ivory phalangeal epiphyses; Slender nose; Loss of facial adipose tissue; Irregular periods; Abnormal auditory evoked potential; Dry hair; Tooth hypoplasia; Salt and pepper retinal pigmentation; Hypoplastic pelvis; Wizened face; Delayed eruption of primary teeth; Decreased subcutaneous adipose tissue; Anhidrosis; Basal ganglia calcification; Severe postnatal growth retardation; Increased thickness of cranium; Thickened calvaria; Hypoplastic iliac wing; Abnormal pigmentation; Abnormal visual evoked potential; Cloudy cornea; Corneal stromal opacities; Freckles; Polyneuropathy; Auricular malformation; Simple ear; Decreased nerve conduction velocity; Hyperopia; Decreased joint mobility; Photosensitivity of skin; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Sparse hair; Thin, sparse hair; Atypical scarring of skin; Decreased size of teeth; Dental caries; Rotting teeth; Dry skin; Kidney Failure; Renal failure in adulthood; Xerosis; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Dementia; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Electrocardiogram abnormal; Renal Insufficiency; Supratentorial atrophy; Cardiac Arrhythmia; Degenerative brain disorder; Tremor; Hyperkyphosis; Kyphosis deformity of spine; Hypogonadism; Proteinuria; Increase in blood pressure; Peripheral Neuropathy; Gait abnormality; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Retinitis Pigmentosa; Congenital hypoplasia of penis; Muscle Weakness; Cerebral atrophy; Fetal Growth Retardation; Splenomegaly; Dysarthria; Optic Atrophy; Lens Opacities; Infantile onset; Cataract; Cerebellar Ataxia; Hepatomegaly; Cryptorchidism; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Hypertensive disease; Nystagmus; Small head; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
胸腺激素减少；紫外线敏感综合症 2型；科凯恩综合症； Cockayne 综合征III 型；脑积水正常压力；皮层下白质斑片状脱髓鞘；方形骨盆； Cockayne 综合症I 型； Cockayne 综合症II 型；增加细胞对紫外线的敏感性；流泪减少；外周髓鞘发育不良；硬化象牙指骨骨骺；细长的鼻子；面部脂肪组织流失；月经不规律；听觉诱发电位异常；头发干燥；牙齿发育不全；盐和胡椒视网膜色素沉着；骨盆发育不良；干瘪的脸；乳牙延迟萌出；皮下脂肪组织减少；无汗症；基底神经节钙化；严重的产后发育迟缓；颅骨厚度增加；加厚的颅骨；发育不全的髂翼；色素沉着异常；视觉诱发电位异常；多云角膜;角膜基质混浊；雀斑；多发性神经病；耳廓畸形；简单的耳朵；神经传导速度降低；远视;关节活动度下降；皮肤光敏性；角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；咬合不正；稀疏的头发；稀疏的头发；非典型皮肤疤痕；牙齿变小；龋齿;蛀牙;皮肤干燥;肾功能衰竭;成年期肾功能衰竭；干燥症; III 类咬合不正；下颌肥大;下颌骨增大；下颌骨增生;下颌过长（物理发现）；失智;心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；心电图异常；肾功能不全;幕上萎缩；心律失常;退化性脑病；震颤;脊柱后凸;脊柱后凸畸形；性腺机能减退；蛋白尿；血压升高；周围神经病变；步态异常；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;色素性视网膜炎;先天性阴茎发育不全；肌肉无力;脑萎缩；胎儿生长迟缓；脾肿大;构音障碍；视神经萎缩；晶状体混浊；婴儿期发病；白内障;小脑性共济失调；肝肿大；隐睾;斜视；感音神经性听力损失（障碍）；高血压病；眼球震颤；小头;癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
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