【佳学基因检测】药房主任如何询问关于CEBPE的基因测试知识

基因检测的序列名称：

CEBPE

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1053

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CCAAT enhancer binding protein epsilon

中国数据库中基因全称：

CCAAT增强子结合蛋白ε

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a bZIP transcription factor which can bind as a homodimer to certain DNA regulatory regions. It can also form heterodimers with the related protein CEBP-delta. The encoded protein may be essential for terminal differentiation and functional maturation of committed granulocyte progenitor cells. Mutations in this gene have been associated with Specific Granule Deficiency, a rare congenital disorder. Multiple variants of this gene have been described, but the full-length nature of only one has been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是bZIP转录因子，可以作为同源二聚体与某些DNA调节区结合。它也可以与相关蛋白CEBP-delta形成异源二聚体。编码的蛋白对于定型粒细胞祖细胞的终末分化和功能成熟可能是必不可少的。该基因的突变与罕见先天性疾病特异性颗粒缺乏症有关。已经描述了该基因的多个变体，但是仅确定了一个的全长性质。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C/EBP-epsilon, CRP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第14号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：23586515；结束位置坐标为：23588820。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：23117306；结束位置坐标为：23119611。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Absent neutrophil specific granules; Specific granule deficiency; Hyposegmentation of neutrophil nuclei; Pelger-Huet Anomaly; Acute Promyelocytic Leukemia; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Recurrent infections; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

缺乏中性粒细胞特异性颗粒；特定颗粒缺乏症；嗜中性粒细胞核分裂不足； Pelger-Huet 异常；急性早幼粒细胞白血病；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；反复感染；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Leukemia, Lymphoid

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

白血病、淋巴细胞

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容