【佳学基因检测】遗传代谢科基因测试知识测验中关于CLCN2的准备

基因检测的序列名称：

CLCN2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1181

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel 2

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a voltage-gated chloride channel. The encoded protein is a transmembrane protein that maintains chloride ion homeostasis in various cells. Defects in this gene may be a cause of certain epilepsies. Four transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码电压门控氯离子通道。编码的蛋白是一种跨膜蛋白，可在各种细胞中维持氯离子稳态。该基因的缺陷可能是某些癫痫病的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的四个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, HALD2, LKPAT, clC-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：184063973；结束位置坐标为：184079439。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：184346185；结束位置坐标为：184361651。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 11; LEUKOENCEPHALOPATHY WITH ATAXIA; Myoclonic Epilepsy, Juvenile; Idiopathic generalized epilepsy; Absence Epilepsy; Ataxia, Appendicular; Leukoencephalopathies; Headache; Gait Ataxia; Glioma; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫特发性全身性易感性12型；伴有共济失调的脑白质病；肌阵挛性癫痫青少年；特发性全身性癫痫；失神性癫痫；共济失调阑尾；白质脑病;头痛;步态共济失调；神经胶质瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Lubiprostone (Voltage-gated chloride channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

鲁比前列酮（电压门控氯离子通道活性）