【佳学基因检测】皮肤科基因测试能力评估中可能问到的关于CHRNE的问题

基因检测的序列名称：

CHRNE

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1145

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱ε亚基

基因检测报告英文版基因简介

Acetylcholine receptors at mature mammalian neuromuscular junctions are pentameric protein complexes composed of four subunits in the ratio of two alpha subunits to one beta, one epsilon, and one delta subunit. The acetylcholine receptor changes subunit composition shortly after birth when the epsilon subunit replaces the gamma subunit seen in embryonic receptors. Mutations in the epsilon subunit are associated with congenital myasthenic syndrome. [provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

成熟的哺乳动物神经肌肉接头处的乙酰胆碱受体是五聚体蛋白复合物，由四个亚基组成，比例为两个α亚基与一个β，一个ε和一个δ亚基的比例。当ε亚基取代了在胚胎受体中看到的γ亚基时，乙酰胆碱受体在出生后不久就会改变亚基组成。ε亚基的突变与先天性肌无力综合症有关。[由RefSeq提供，2009年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACHRE, CMS1D, CMS1E, CMS2A, CMS4A, CMS4B, CMS4C, FCCMS, SCCMS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：4801064；结束位置坐标为：4806369。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：4897769；结束位置坐标为：4905019。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 4B, FAST-CHANNEL; Generalized hypotonia due to defect at the neuromuscular junction; Sudden episodic apnea; Apneic episodes precipitated by illness, fatigue, stress; Decreased miniature endplate potentials (MEPP); Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Decreased size of nerve terminals; EMG: decrement at repetitive stimulation; EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, ASSOCIATED WITH ACETYLCHOLINE RECEPTOR DEFICIENCY; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; Myasthenias; Type 2 fiber atrophy; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Ophthalmoparesis; Nonprogressive; Neck muscle weakness; Weak cry; Easy fatigability; Tires quickly; Abnormality of the immune system; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Poor suck; Muscle weakness of limb; Gowers sign; Gowers sign present; Decreased muscle mass; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Generalized hypotonia; Respiratory distress; Arthrogryposis; Reduced fetal movement; Muscle Cramp; Angle class 2 malocclusion; Angle class 3 malocclusion; Malocclusion; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Long face; Class III malocclusion; Hypertrophy of lower jaw; Increased size of mandible; Mandibular hyperplasia; mandibular excess (physical finding); Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Feeding difficulties in infancy; Dysarthria; Byzanthine arch palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Strabismus; Muscle hypotonia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌无力综合症先天性4A慢通道；肌无力综合症先天性4B快速通道；由于神经肌肉接头缺陷导致的全身性肌张力减退；突发性呼吸暂停；由疾病、疲劳、压力引起的呼吸暂停发作；微型终板电位 (MEPP) 降低；肌无力综合症先天性快速通道；神经末梢缩小； EMG：重复刺激时递减； EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的递减反应；与乙酰胆碱受体缺乏症相关的先天性肌无力综合症；肌无力综合征先天性突触后慢通道；肌无力; 2型纤维萎缩；先天性肌无力综合征突触后；眼瘫;非逐行;颈部肌肉无力；微弱的哭声；容易疲劳；轮胎很快;免疫系统异常；延髓麻痹；延髓无力；吸力差；四肢肌肉无力；高尔斯标志； Gowers 签名礼物；肌肉量减少；肌肉无力导致的呼吸功能不全；广泛性肌张力减退；呼吸窘迫；关节挛缩症；胎动减少；肌肉痉挛;角度 2 级错牙合；角度 3 级错牙合；咬合不正；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；新生儿肌张力减退；拉长着脸; III 类咬合不正；下颌肥大;下颌骨增大；下颌骨增生;下颌过长（物理发现）；眼肌麻痹;进食困难；呼吸功能丧失；吞咽障碍；产前发作；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎缩；肌肉退化;电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力；婴儿喂养困难；构音障碍；拜占庭拱形上颚；上睑下垂；婴儿期发病；斜视；肌肉张力减退；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Galantamine (Cation transmembrane transporter activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

加兰他敏（阳离子跨膜转运蛋白活性）