【佳学基因检测】生殖科基因测试项目招标中关于CLCN7的问题及答案

基因检测的序列名称：

CLCN7

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1186

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel 7

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道7

基因检测报告英文版基因简介

The product of this gene belongs to the CLC chloride channel family of proteins. Chloride channels play important roles in the plasma membrane and in intracellular organelles. This gene encodes chloride channel 7. Defects in this gene are the cause of osteopetrosis autosomal recessive type 4 (OPTB4), also called infantile malignant osteopetrosis type 2 as well as the cause of autosomal dominant osteopetrosis type 2 (OPTA2), also called autosomal dominant Albers-Schonberg disease or marble disease autosoml dominant. Osteopetrosis is a rare genetic disease characterized by abnormally dense bone, due to defective resorption of immature bone. OPTA2 is the most common form of osteopetrosis, occurring in adolescence or adulthood. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因的产物属于蛋白质的CLC氯化物通道家族。氯离子通道在质膜和细胞内细胞器中起重要作用。该基因编码氯通道7。该基因的缺陷是骨质疏松症4型常染色体隐性遗传病（OPTB4）（也称为2型婴儿恶性骨病）的病因，也是2型常染色体显性遗传骨病（OPTA2）的病因。 Albers-Schonberg病或大理石症常染色体显性遗传。骨质疏松症是一种罕见的遗传疾病，其特征在于由于未成熟骨骼的吸收不良而导致骨骼异常致密。OPTA2是骨质疏松症贼常见的形式，发生在青春期或成年时期。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLC-7, CLC7, OPTA2, OPTB4, PPP1R63

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：1494934；结束位置坐标为：1525085。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：1444933；结束位置坐标为：1475084。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Electrochemical Potential-driven transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/电化学电位驱动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the vertebral endplates; Osteopetrosis Autosomal Dominant Type 2; Osteopetrosis, Autosomal Recessive 4; Long bone fractures; Osteomyelitis of mandible; Osteopetrosis - intermediate type; Elevated serum acid phosphatase; Facial paralysis; Infantile malignant osteopetrosis; Abnormality of hair consistency; Abnormality of hair curl pattern; Abnormality of hair texture; Abnormality of hair volume; Chronic rhinitis; Diffuse, symmetrical osteosclerosis; Increased bone density in skeletal bones; Opsoclonus; Osteoarthritis of hip; Compression of optic nerve; Aseptic Necrosis of Bone; Aseptic necrosis; Bone infarction; Bone necrosis; Body Temperature Changes; Poor temperature regulation; Precocious exfoliation of primary tooth; Osteopetrosis; Abnormality of the metacarpal bones; Reticulocytosis; Hepatosplenomegaly; Otitis Media; Abnormal visual evoked potential; Bowing of the long bones; Decreased bone mineral density Z score; Abnormality of the ribs; Abnormality of pelvic girdle bone morphology; Skull malformation; Abnormality of epiphysis morphology; Pallor; Bone pain; Craniosynostosis; Abnormality of the metaphyses; Short distal phalanges; Arthritis; Frequent fractures; Increased fracture rate; Narrow thorax; Varying degree of multiple fractures; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Knee joint valgus deformity; Skin bulla; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Late tooth eruption; Lymphadenopathy; Hydrocephalus; Tremor; Growth delay; Growth failure; Growth retardation; Poor growth; Very poor growth; Degenerative polyarthritis; Hemoglobin low; Recurrent respiratory infections; Big calvaria; Increased head circumference; Increased size of cranium; Increased size of skull; Anemia; Frontal bossing; Low Vision; Visual Impairment; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Splenomegaly; Deafness; hearing impairment; Optic Atrophy; Hepatomegaly; Nystagmus; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

椎骨终板异常；骨硬化常染色体显性遗传 2 型；骨硬化症常染色体隐性遗传 2型；长骨骨折；下颌骨骨髓炎;骨质硬化 - 中间型;血清酸性磷酸酶升高；面瘫；小儿恶性骨硬化症；头发稠度异常；卷发图案异常；毛发质地异常；发量异常；慢性鼻炎;弥漫性、对称性骨硬化；增加骨骼中的骨密度；眼阵挛；髋骨关节炎;视神经受压；骨无菌性坏死；无菌性坏死；骨梗塞；骨坏死；体温变化；温度调节不良；乳牙早熟脱落；骨质疏松症；掌骨异常;网状细胞增多症；肝脾肿大；中耳炎;视觉诱发电位异常；长骨弯曲；骨矿物质密度 Z 评分降低；肋骨异常;骨盆带骨形态异常；颅骨畸形；骨骺形态异常；苍白；骨痛；颅缝早闭；干骺端异常；远端指骨短；关节炎;经常骨折；骨折率增加；狭窄的胸部;不同程度的多发性骨折；皮肤异常起泡；皮肤起泡；膝关节外翻畸形；皮肤大疱；贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；晚出牙；淋巴结肿大；脑积水;震颤;生长延迟；生长失败；生长迟缓；生长不良；生长非常差；退行性多关节炎;血红蛋白低；反复呼吸道感染；大颅骨;头围增加；颅骨体积增大；颅骨尺寸增大；贫血;正面凸起；低视力;视力障碍；先天性耳聋；部分听力损失；脾肿大;耳聋；听力受损;视神经萎缩；肝肿大；眼球震颤；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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