【佳学基因检测】神经科基因基因测试项目招标问题中关CHRNA1问题的答案

基因检测的序列名称：

CHRNA1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1134

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

中国数据库中基因全称：

胆碱能受体烟碱α1亚基

基因检测报告英文版基因简介

The muscle acetylcholine receptor consiststs of 5 subunits of 4 different types: 2 alpha subunits and 1 each of the beta, gamma, and delta subunits. This gene encodes an alpha subunit that plays a role in acetlycholine binding/channel gating. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Nov 2012]

基因突变所影响的基因信息

肌肉乙酰胆碱受体由4种不同类型的5个亚基组成：2个α亚基和1个β，γ和δ亚基。该基因编码一个在乙酰胆碱结合/通道门控中起作用的α亚基。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2012年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACHRA, ACHRD, CHRNA, CMS1A, CMS1B, CMS2A, FCCMS, SCCMS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：175612320；结束位置坐标为：175629200。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：174747592；结束位置坐标为：174764472。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Intermittent episodes of respiratory insufficiency due to muscle weakness; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1A, SLOW-CHANNEL; MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 1B, FAST-CHANNEL; Prolonged miniature endplate currents (MEPC); Abnormal cervical curvature; Aplasia of muscle; Decreased miniature endplate potentials (MEPP); Hypoplastic heart; Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel; Decreased size of nerve terminals; Multiple pterygia; Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel; MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, LETHAL TYPE; Myasthenias; Type 2 fiber atrophy; Malignant hyperpyrexia due to anesthesia; Congenital Myasthenic Syndromes, Postsynaptic; Early severe fetal akinesia sequence; Ophthalmoparesis; Pena-Shokeir syndrome type I; Akinesia; Neck muscle weakness; Weak cry; Easy fatigability; Hypoplastic finger; Short finger; Tires quickly; Bulbar palsy; Bulbar weakness; Poor suck; Increased susceptibility to fractures; Lymphangioma, Cystic; Thin rib; Gowers sign; Gowers sign present; Fused vertebrae; Spinal fusion; Vertebral body fusion; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Fibrosis; Congenital hypoplasia of lung; Distortion of face; Dysmorphic facies; Funny looking face; facial deformity; Depressed nasal ridge; Arthrogryposis; Generalized muscle weakness; Bell Palsy; Congenital anomaly of face; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Neonatal Hypotonia; Edema; Polyhydramnios; Large auricle; Large dysplastic ears; Large pinnae; Large prominent ears; Large protruding ears; Large, floppy ears; Macrotia; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Contracture; Ophthalmoplegia; Feeding difficulties; Deglutition Disorders; Motor delay; No development of motor milestones; Highly variable severity; Variable expressivity; Uranostaphyloschisis; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Dysarthria; Byzanthine arch palate; Cleft Palate; Blepharoptosis; Infantile onset; Orbital separation excessive; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

由于肌肉无力导致间歇性呼吸功能不全;肌无力综合症先天性1A慢通道；肌无力综合症先天性1B快速通道；延长的微型终板电流 (MEPC)；颈椎曲度异常；肌肉发育不全；微型终板电位 (MEPP) 降低；心脏发育不全；肌无力综合症先天性快速通道；神经末梢缩小；多发性翼状胬肉；肌无力综合征先天性突触后慢通道；多发性翼状胬肉综合征致死型；肌无力; 2型纤维萎缩；麻醉引起的恶性高热；先天性肌无力综合征突触后；早期严重胎儿运动不能序列；眼瘫; Pena-Shokeir 综合征 I 型；运动不能；颈部肌肉无力；微弱的哭声；容易疲劳；手指发育不全；手指短；轮胎很快;延髓麻痹；延髓无力；吸力差；骨折易感性增加；淋巴管瘤囊性；细肋;高尔斯标志； Gowers 签名礼物；融合椎骨;脊柱融合；椎体融合；肌肉无力导致的呼吸功能不全；纤维化；先天性肺发育不全；面部扭曲；畸形面容；滑稽的脸；面部畸形；鼻梁凹陷；关节挛缩症；全身性肌肉无力；贝尔麻痹；面部先天性异常； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；新生儿肌张力减退；浮肿;羊水过多;大耳廓；发育不良的大耳朵；大耳廓；大而突出的耳朵；大而突出的耳朵；大而松软的耳朵； Macrotia;关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；挛缩;眼肌麻痹;进食困难；吞咽障碍；电机延迟；没有运动里程碑的发展；高度可变的严重性；可变表现力； Uranostaphyloschisis;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；低位耳朵；胎儿生长迟缓；构音障碍；拜占庭拱形上颚；腭裂；上睑下垂；婴儿期发病；轨道分离过度；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Galantamine (Ion channel activity);Agmatine (Ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

加兰他敏（离子通道活性）；胍丁胺（离子通道活性）