【佳学基因检测】神经外科学中如何充实CENPE基因测试内容

基因检测的序列名称：

CENPE

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1062

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

centromere protein E

中国数据库中基因全称：

着丝粒蛋白E

基因检测报告英文版基因简介

Centrosome-associated protein E (CENPE) is a kinesin-like motor protein that accumulates in the G2 phase of the cell cycle. Unlike other centrosome-associated proteins, it is not present during interphase and first appears at the centromere region of chromosomes during prometaphase. This protein is required for stable spindle microtubule capture at kinetochores which is a necessary step in chromosome alignment during prometaphase. This protein also couples chromosome position to microtubule depolymerizing activity. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct protein isoforms. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突变所影响的基因信息

中心体相关蛋白E（CENPE）是一种类似驱动蛋白的运动蛋白，在细胞周期的G2期积累。与其他与中心体相关的蛋白不同，它在间期时不存在，并且在前中期时首先出现在染色体的着丝粒区域。该蛋白是在动植物中稳定捕获纺锤体微管所必需的，这是前中期染色体比对中的必要步骤。该蛋白还将染色体位置与微管解聚活性偶联。选择性剪接导致编码不同蛋白同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2014年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CENP-E, KIF10, MCPH13, PPP1R61

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104026963；结束位置坐标为：104119566。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：103105806；结束位置坐标为：103198409。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Microtubules;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；微管；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MICROCEPHALY 13, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; Absent earlobe; Partial agenesis of corpus callosum; Partial or complete agenesis of corpus callosum; Seckel syndrome; Mild global developmental delay; Psychomotor retardation, mild; Precociously senile appearance; Cortical gyral simplification; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Hyperplasia of nose; Hypertrophy of nose; Large nose; Cone-shaped epiphyses; Sandal gap; Defective tooth enamel; Dystrophic tooth enamel; Enamel abnormalities; Convex nasal ridge; Skull malformation; Small hand; Sparse scalp hair; Craniosynostosis; Round face; Round, full face; Sloping forehead; Hip Dislocation, Congenital; Narrow face; Thin face; Cachexia; Cerebellar Hypoplasia; Hypoplastic feet; Joint hyperflexibility; Mental impairment; Impaired cognition; Bilateral fifth finger clinodactyly; Curvature of little finger; Glaucoma; Delayed bone age; Downward slant of palpebral fissure; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Fetal Growth Retardation; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Small head; Short stature; Epilepsy; Seizures; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小头畸形 13型原发性常染色体隐性；没有耳垂；胼胝体部分发育不全；胼胝体部分或有效发育不全；塞克尔综合症；轻度整体发育迟缓；精神运动迟缓轻度；早熟衰老的外表；皮质回简化；牙齿发育不全;牙齿数量减少；鼻子增生;鼻子肥大;大鼻子；锥形骨骺；凉鞋缝隙；牙釉质有缺陷；营养不良的牙釉质；牙釉质异常；凸鼻梁；颅骨畸形；小手；头发稀疏；颅缝早闭；圆脸;圆形全脸；前额倾斜；髋关节脱位先天性；窄脸；瘦脸;恶病质；小脑发育不全；发育不全的脚；关节过度灵活；精神障碍；认知障碍；双侧小指弯曲；小指弯曲；青光眼;骨龄延迟；睑裂向下倾斜；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;胎儿生长迟缓；发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；小头;身材矮小；癫痫;癫痫发作；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

GSK-923295 (Microtubule motor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

GSK-923295（微管运动活动）