【佳学基因检测】医学博士CLCN3基因测试的知识结构准备

基因检测的序列名称：

CLCN3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1182

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride voltage-gated channel 3

中国数据库中基因全称：

氯化物电压门控通道3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the voltage-gated chloride channel (ClC) family. The encoded protein is present in all cell types and localized in plasma membranes and in intracellular vesicles. It is a multi-pass membrane protein which contains a ClC domain and two additional C-terminal CBS (cystathionine beta-synthase) domains. The ClC domain catalyzes the selective flow of Cl- ions across cell membranes, and the CBS domain may have a regulatory function. This protein plays a role in both acidification and transmitter loading of GABAergic synaptic vesicles, and in smooth muscle cell activation and neointima formation. This protein is required for lysophosphatidic acid (LPA)-activated Cl- current activity and fibroblast-to-myofibroblast differentiation. The protein activity is regulated by Ca(2+)/calmodulin-dependent protein kinase II (CaMKII) in glioma cells. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Aug 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码电压门控氯离子通道（ClC）家族的成员。编码的蛋白质存在于所有细胞类型中，并位于质膜和细胞内囊泡中。它是一种多通道膜蛋白，包含一个ClC结构域和两个其他C端CBS（胱硫醚β-合酶）结构域。ClC结构域催化Cl-离子跨细胞膜的选择性流动，而CBS结构域可能具有调节功能。该蛋白在酸化和GABA能突触小泡的递质加载中，以及在平滑肌细胞激活和新内膜形成中均起作用。该蛋白是溶血磷脂酸（LPA）激活的Cl-电流活性和成纤维细胞向成肌纤维细胞分化所必需的。蛋白质活性是由胶质瘤细胞中的Ca（2 +）/钙调蛋白依ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CLC3, ClC-3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：170541672；结束位置坐标为：170644338。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：169620521；结束位置坐标为：169723187。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

Cytosol

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Nasopharyngeal carcinoma; Glioma; Stomach Neoplasms

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

鼻咽癌；神经胶质瘤；胃dota2吧雷电竞

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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