【佳学基因检测】CDC6基因测试有突变怎么办？

基因检测的序列名称：

CDC6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

990

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cell division cycle 6

中国数据库中基因全称：

细胞分裂周期6

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is highly similar to Saccharomyces cerevisiae Cdc6, a protein essential for the initiation of DNA replication. This protein functions as a regulator at the early steps of DNA replication. It localizes in cell nucleus during cell cyle G1, but translocates to the cytoplasm at the start of S phase. The subcellular translocation of this protein during cell cyle is regulated through its phosphorylation by Cdks. Transcription of this protein was reported to be regulated in response to mitogenic signals through transcriptional control mechanism involving E2F proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质与酿酒酵母Cdc6非常相似，后者是启动DNA复制所必需的蛋白质。这种蛋白质在DNA复制的早期阶段起着调节剂的作用。它在细胞周期G1期间位于细胞核中，但在S期开始时易位至细胞质。该蛋白在细胞周期中的亚细胞转运通过Cdks的磷酸化来调节。据报道，通过涉及E2F蛋白的转录控制机制，该蛋白的转录响应有丝分裂信号而受到调节。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDC18L, HsCDC18, HsCDC6, MGORS5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：38444146；结束位置坐标为：38459413。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40287689；结束位置坐标为：40303161。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytokinetic bridge;Cytosol;Mitotic spindle;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞动力学桥；胞质溶胶；有丝分裂纺锤体；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MEIER-GORLIN SYNDROME 5; Irregular femoral epiphyses; Birth length less than 3rd percentile; EAR, PATELLA, SHORT STATURE SYNDROME; Patellar aplasia; Small capital femoral epiphyses; Hypoplastic lobules; Prominent metopic ridge; Slender, gracile long tubular bones; Congenital small ears; Triangular face; Decreased projection of maxilla; Deficiency of upper jaw bones; Hypoplasia of the maxilla; Hypotrophic maxilla; Maxillary retrognathia; Retrusion of upper jaw bones; Heartburn; Gastroesophageal reflux disease; Feeding difficulties; Delayed bone age; Long philtrum; Motor delay; No development of motor milestones; Polycystic Ovary Syndrome; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital hypoplasia of penis; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Cryptorchidism; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

MEIER-GORLIN 综合征 2型；不规则的股骨骨骺；出生身长小于第三百分位数；耳朵、髌骨、矮小症候群；髌骨发育不全；小股骨骨骺；发育不全的小叶；突出的主题脊；细长、细长的管状骨骼；先天性小耳朵；三角脸；上颌骨突出减少；上颌骨缺乏；上颌骨发育不全;上颌骨营养不良；上颌后缩;上颌骨后缩；胃灼热;胃食管反流病;进食困难；骨龄延迟；长人中；电机延迟；没有运动里程碑的发展；多囊卵巢综合征;婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性阴茎发育不全；低位耳朵；胎儿生长迟缓；隐睾;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；未能增加体重；儿科发育不良；小头;认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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