【佳学基因检测】盘古大模型CDH3基因检测的信息标签

基因检测的序列名称：

CDH3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1001

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cadherin 3

中国数据库中基因全称：

钙粘蛋白3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a classical cadherin of the cadherin superfamily. Alternative splicing results in multiple transcript variants, at least one of which encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate the mature glycoprotein. This calcium-dependent cell-cell adhesion protein is comprised of five extracellular cadherin repeats, a transmembrane region and a highly conserved cytoplasmic tail. This gene is located in a gene cluster in a region on the long arm of chromosome 16 that is involved in loss of heterozygosity events in breast and prostate cancer. In addition, aberrant expression of this protein is observed in cervical adenocarcinomas. Mutations in this gene are associated with hypotrichosis with juvenile macular dystrophy and ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome (EEMS). [provided by RefSeq, Nov 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码钙粘蛋白超家族的经典钙粘蛋白。选择性剪接导致多种转录物变体，其中至少一种编码蛋白水解前加工成成熟糖蛋白的前原蛋白。这种钙依赖性细胞间粘附蛋白由五个细胞外钙粘蛋白重复序列​​，一个跨膜区域和一个高度保守的细胞质尾部组成。此基因位于16号染色体长臂上的一个基因簇中，该基因簇与乳腺癌和前列腺癌中杂合性事件的丧失有关。另外，在宫颈腺癌中观察到该蛋白的异常表达。该基因的突变与伴有青少年黄斑营养不良和外胚层发育不良，外生性和黄斑营养不良综合征（EEMS）的发育不良有关。[由RefSeq提供，2015年11月ು

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDHP, HJMD, PCAD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：68678151；结束位置坐标为：68732959。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：68644820；结束位置坐标为：68727573。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy; HYPOTRICHOSIS, CONGENITAL, WITH JUVENILE MACULAR DYSTROPHY; Absence of a tooth; Pili Torti; Selective tooth agenesis; Ectrodactyly; Macular dystrophy; Absent eyebrow; Agenesis of eyebrows; Aplasia of eyebrows; Ectodermal Dysplasia; Madarosis of eyebrow; Abnormality of macular pigmentation; Macular degeneration; Macular pigmentary changes; Cone dystrophy; Cone/cone-rod dystrophy; Nail abnormality; Nail Diseases; Brittle hair; Fractured hair; Fragile hair; Reduced tensile strength of hair; Claw hand; Hypotrichosis; Contracture of joint of hand; Widely spaced teeth; Sparse body hair; Sparse eyelashes; Abnormality of vision; Congenital Camptodactyly; Ovarian Cysts; Sparse scalp hair; Syndactyly; Fine hair; Sparse eyebrow; Syndactyly of fingers; Retinal Diseases; Decreased width of tooth; Microdontia (disorder); Ulcerative Colitis; Dental abnormalities; Decreased size of teeth; Reduced visual acuity; Tooth Abnormalities; Dental caries; Rotting teeth; Blindness, Legal; Blind Vision; Abnormality of retinal pigmentation; Retinal pigment epithelial abnormality; Retinitis Pigmentosa; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

外胚层发育不良、畸形和黄斑营养不良；先天性少毛症伴有青少年黄斑营养不良；缺牙；霹雳托蒂；选择性牙齿发育不全；畸形;黄斑营养不良；没有眉毛；眉毛发育不全;眉毛发育不全；外胚层发育不良；眉毛病;黄斑色素沉着异常；黄斑变性;黄斑色素改变；锥营养不良;锥/锥杆营养不良；指甲异常；指甲疾病；脆弱的头发;头发断裂；脆弱的头发;头发的抗拉强度降低；爪手；少毛症;手关节挛缩；宽间距的牙齿；稀疏的体毛；睫毛稀疏；视力异常；先天性弯曲指；卵巢囊肿;头发稀疏；并指;细毛；眉毛稀疏；手指并指；视网膜疾病；牙齿宽度减小；小牙症（疾病）；溃疡性结肠炎;牙齿异常；牙齿变小；视力下降；牙齿异常；龋齿;蛀牙;失明合法；盲目视力；视网膜色素沉着异常；视网膜色素上皮异常；色素性视网膜炎;身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Colitis, Ulcerative

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

结肠炎、溃疡

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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