【佳学基因检测】立体基因组学所需要的ABCB7知识来源

基因检测的序列名称：

ABCB7

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

22

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

ATP binding cassette subfamily B member 7

中国数据库中基因全称：

ATP结合盒亚家族B成员7

基因检测报告英文版基因简介

The membrane-associated protein encoded by this gene is a member of the superfamily of ATP-binding cassette (ABC) transporters. ABC proteins transport various molecules across extra- and intra-cellular membranes. ABC genes are divided into seven distinct subfamilies (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, White). This protein is a member of the MDR/TAP subfamily. Members of the MDR/TAP subfamily are involved in multidrug resistance as well as antigen presentation. This gene encodes a half-transporter involved in the transport of heme from the mitochondria to the cytosol. With iron/sulfur cluster precursors as its substrates, this protein may play a role in metal homeostasis. Mutations in this gene have been associated with mitochondrial iron accumulation and isodicentric (X)(q13) and sideroblastic anemia. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白跨细胞外和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为七个不同的亚家族（ABC1，MDR / TAP，MRP，ALD，OABP，GCN20，白色）。该蛋白质是MDR / TAP亚家族的成员。MDR / TAP亚家族的成员参与多药耐药性以及抗原呈递。该基因编码参与血红素从线粒体到细胞质的转运的半转运蛋白。以铁/硫簇前体为底物，该蛋白质可能在金属稳态中发挥作用。该基因的突变与线粒体铁的积累和等中心点（X）（q13）和铁粒幼细胞性贫血有关。已ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ABC7, ASAT, Atm1p, EST140535

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74273007；结束位置坐标为：74376175。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75053172；结束位置坐标为：75156340。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ANEMIA, SIDEROBLASTIC, AND SPINOCEREBELLAR ATAXIA; Cerebellar ataxia, nonprogressive; Microcytic hypochromic anemia (disorder); Sideroblastic anemia; Ataxia; Terminal tremor; Action Tremor; Clonus; Dysdiadochokinesis; Cerebellar Dysmetria; Babinski Reflex; X- linked recessive; Abnormality of metabolism/homeostasis; Dysarthria

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

贫血、铁粒细胞和脊髓小脑性共济失调；小脑性共济失调非进行性；小细胞性低色素性贫血（病症）；铁粒幼细胞性贫血;共济失调；终末震颤；动作震颤；阵挛;运动障碍；小脑辨距障碍；巴宾斯基反射； X连锁隐性；新陈代谢/稳态异常；构音障碍

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容