【佳学基因检测】功能基因组学时代对ACOX1认知改变

基因检测的序列名称：

ACOX1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

51

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA oxidase 1

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A氧化酶1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the first enzyme of the fatty acid beta-oxidation pathway, which catalyzes the desaturation of acyl-CoAs to 2-trans-enoyl-CoAs. It donates electrons directly to molecular oxygen, thereby producing hydrogen peroxide. Defects in this gene result in pseudoneonatal adrenoleukodystrophy, a disease that is characterized by accumulation of very long chain fatty acids. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是脂肪酸β-氧化途径的先进个酶，它催化酰基辅酶A脱饱和为2-反式-烯酰基辅酶A。它直接将电子捐赠给分子氧，从而产生过氧化氢。该基因的缺陷导致假性新生儿肾上腺皮质营养不良，这种疾病的特征是非常长链脂肪酸的积累。已经鉴定出编码不同同工型的可替代剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ACOX, PALMCOX, SCOX

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：73937588；结束位置坐标为：73975515。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：75941507；结束位置坐标为：75979434。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Vesicles(Enhanced)Nucleus(Approved)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

囊泡核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Acyl-CoA oxidase deficiency; Hepatic steatosis, diffuse; Peroxisomal ACYL-COA oxidase deficiency; Abnormality of nervous system morphology; No social interaction; Inversion of nipple (disorder); Decreased amplitudes on flash visual electroretinogram; Abnormal visual evoked potential; Sensorineural hearing loss, bilateral; Central nervous system demyelination; Leukodystrophy; Progressive mental retardation; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Speech Disorders; Neonatal Hypotonia; Irritation - emotion; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Death in early childhood; Death in infancy; Hypodontia; Brachycephaly; Broad cranium shape; Muscle Hypertonia; Wide skull shape; Electroretinogram abnormal; Liver Dysfunction; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Babinski Reflex; Developmental regression; Loss of developmental milestones; Mental deterioration in childhood; Neurodevelopmental regression; Psychomotor regression; Psychomotor regression beginning in infancy; Psychomotor regression in infants; Psychomotor regression, progressive; Electroencephalogram abnormal; Dystonic disease; Diabetes Mellitus, Experimental; Dystonia; Myopia; Respiratory function loss; Deglutition Disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Gait abnormality; Respiratory Insufficiency; Frontal bossing; Retinitis Pigmentosa; Congenital Epicanthus; Low set ears; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Hyperreflexia; Optic Atrophy; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Infantile onset; Liver carcinoma; Orbital separation excessive; Hepatomegaly; Strabismus; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症；肝脏脂肪变性弥漫性；过氧化物酶体酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症；神经系统形态异常；没有社交互动；乳头内陷（紊乱）；闪光视觉视网膜电图振幅降低；视觉诱发电位异常；双侧感音神经性听力损失；中枢神经系统脱髓鞘；脑白质营养不良；进行性智力低下；整体发育迟缓严重；严重的精神运动迟缓；言语障碍；新生儿肌张力减退；刺激 - 情绪;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；童年早期死亡；婴儿期死亡；缺牙症;短头畸形；宽颅骨形状；肌肉张力亢进；宽颅骨形状；视网膜电图异常；肝功能障碍；严重智力低下（IQ 20-34）；巴宾斯基反射；发育退化；失去发展里程碑；童年时期精神退化；神经发育退化；精神运动退化；婴儿期开始的精神运动退化；婴儿精神运动退化；精神运动性退化进行性；脑电图异常；肌张力障碍疾病；糖尿病实验性的；肌张力障碍；近视;呼吸功能丧失；吞咽障碍；新陈代谢/稳态异常；步态异常；呼吸功能不全；正面凸起；色素性视网膜炎;先天性内眦赘皮；低位耳朵；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；反射亢进；视神经萎缩；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；婴儿期发病；肝癌；轨道分离过度；肝肿大；斜视；感音神经性听力损失（障碍）；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Flavin adenine dinucleotide (Receptor binding);(3R)-3-HYDROXYDODECANOIC ACID (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

黄素腺嘌呤二核苷酸（受体结合）；(3R)-3-羟基十二烷酸（受体结合）