【佳学基因检测】后基因组时代对ABAT了解进一步提升

基因检测的序列名称：

ABAT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

18

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

4-aminobutyrate aminotransferase

中国数据库中基因全称：

4-氨基丁酸酯氨基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

4-aminobutyrate aminotransferase (ABAT) is responsible for catabolism of gamma-aminobutyric acid (GABA), an important, mostly inhibitory neurotransmitter in the central nervous system, into succinic semialdehyde. The active enzyme is a homodimer of 50-kD subunits complexed to pyridoxal-5-phosphate. The protein sequence is over 95% similar to the pig protein. GABA is estimated to be present in nearly one-third of human synapses. ABAT in liver and brain is controlled by 2 codominant alleles with a frequency in a Caucasian population of 0.56 and 0.44. The ABAT deficiency phenotype includes psychomotor retardation, hypotonia, hyperreflexia, lethargy, refractory seizures, and EEG abnormalities. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding the same protein isoform have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

4-氨基丁酸氨基转移酶（ABAT）负责将γ-氨基丁酸（GABA）（一种在中枢神经系统中重要的，主要是抑制性神经递质）分解为琥珀酸半醛。活性酶是与5-磷酸吡ido醛复合的50kD亚基的同型二聚体。蛋白质序列与猪蛋白质相似超过95％。据估计，GABA存在于近三分之一的人类突触中。肝脏和大脑中的ABAT由2个显性等位基因控制，在白种人中的频率为0.56和0.44。ABAT缺乏表型包括精神运动迟缓，肌张力低下，反射亢进，嗜睡，难治性癫痫发作和脑电图异常。已发现该基因的多个交替剪接的转录变体编码相同的蛋白质同工型。ು୔

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

GABA-AT, GABAT, NPD009

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：8768444；结束位置坐标为：8878432。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8674587；结束位置坐标为：8784575。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria(Supported)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Gamma aminobutyric acid transaminase deficiency; Reflex, Abnormal; Psychomotor Disorders; Posterior fossa cyst; Death in childhood; Leukodystrophy; Hypotonia, severe; Tall stature; Retrognathia; Cerebellar Hypoplasia; Lethargy; Gastroesophageal reflux disease; Agenesis of corpus callosum; Downward slant of palpebral fissure; Hyperreflexia; Autistic Disorder; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

γ-氨基丁酸转氨酶缺乏症；反射异常；精神运动障碍；后颅窝囊肿；童年死亡；脑白质营养不良；肌张力减退严重；身材高大；后颌畸形；小脑发育不全；昏睡;胃食管反流病;胼胝体发育不全；睑裂向下倾斜；反射亢进；自闭症；癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pyridoxal Phosphate (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Pyruvic acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);L-Glutamic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);L-Alanine (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Valproic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Phenelzine (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);Vigabatrin (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);(4e)-4-Aminohex-4-Enoic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding);4-Amino Hexanoic Acid (Succinate-semialdehyde dehydrogenase binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

磷酸吡哆醛（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；丙酮酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；L-谷氨酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；L-丙氨酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；丙戊酸（琥珀酸-半醛脱氢酶）结合）；苯乙肼（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；氨己烯酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；(4e)-4-Aminohex-4-烯酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）；4-氨基己酸（琥珀酸-半醛脱氢酶结合）