【佳学基因检测】分子药理学AARS1的基本知识要点

基因检测的序列名称：

AARS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

16

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

alanyl-tRNA synthetase 1

中国数据库中基因全称：

丙氨酰-tRNA合成酶1

基因检测报告英文版基因简介

The human alanyl-tRNA synthetase (AARS) belongs to a family of tRNA synthases, of the class II enzymes. Class II tRNA synthases evolved early in evolution and are highly conserved. This is reflected by the fact that 498 of the 968-residue polypeptide human AARS shares 41% identity witht the E.coli protein. tRNA synthases are the enzymes that interpret the RNA code and attach specific aminoacids to the tRNAs that contain the cognate trinucleotide anticodons. They consist of a catalytic domain which interacts with the amino acid acceptor-T psi C helix of the tRNA, and a second domain which interacts with the rest of the tRNA structure. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

人丙氨酰-tRNA合成酶（AARS）属于II类酶的tRNA合成酶家族。II类tRNA合成酶在进化中进化得很早，并且高度保守。这由以下事实反映：968个残基多肽的人AARS中有498个与大肠杆菌蛋白具有41％的同一性。tRNA合酶是解释RNA编码并将特定氨基酸连接到含有同源三核苷酸反密码子的tRNA的酶。它们由与tRNA的氨基酸受体-T psi C螺旋相互作用的催化结构域和与tRNA其余结构相互作用的第二结构域组成。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AARS, CMT2N, EIEE29

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第16号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：70286198；结束位置坐标为：70323452。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：70252295；结束位置坐标为：70289552。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol(Enhanced)

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2n; EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 29; Blepharospasm; CNS hypomyelination; Hypomyelination; Axonal neuropathy; Peripheral axonal neuropathy; Decreased motor NCV; Hammer Toe; Epileptic encephalopathy; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Choreatic disease; Chorea; Distal sensory impairment; Neuropathy; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Congenital pes cavus; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Supratentorial atrophy; Degenerative brain disorder; Peripheral Neuropathy; Prenatal onset; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Highly variable severity; Variable expressivity; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Cerebral atrophy; Fetal Growth Retardation; Muscle Spasticity; Nystagmus; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Small head; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Charcot-Marie-Tooth 病轴突型2n 型；癫痫性脑病早期婴儿29 型；眼睑痉挛；中枢神经系统髓鞘形成不足；低髓鞘形成；轴索性神经病；周围轴突神经病变；减少电机 NCV；锤状趾;癫痫性脑病；足背屈肌无力；落足;舞蹈病；舞蹈病；远端感觉障碍；神经病；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；先天性高弓足；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；幕上萎缩；退化性脑病；周围神经病变；产前发作；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;高度可变的严重性；可变表现力；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;脑萎缩；胎儿生长迟缓；肌肉痉挛；眼球震颤；未能增加体重；儿科发育不良；小头;身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Alanine (Trna binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

L-丙氨酸（Trna 结合）