一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病，我们称之为单基因病，其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传。
前期介绍了常染色体显性遗传病，现在为您分享的是常染色体隐性遗传病。致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。由于一个基因的异常引起的常染色体隐性遗传病，通常遵循以下模式：
上图展示了常染色体隐性遗传的一种经典情况：父母均为致病基因的携带者， 其后代有1/4的可能由于得到父母两个突变的致病基因，有1/2的可能为致病基因的携带者，另外的1/4的是有效不携带致病基因。此种遗传病（如白化病、苯丙酮尿症等）父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。这在一定程度上解释了为什么父母的没病，而生的孩子却有病的原因。
在这里我们所说的1/4、1/2只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。这是因为基因信息已经确定，而基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。影响着我们的的生、长、衰、病、老等一切生命现象，决定生着命健康的内在因素。
因此通过致病基因鉴定基因检测技术测得基因信息后，基因解码分析找到致病基因，不仅可以基于发病机制给以有效的治疗或缓解措施，更可以使整个家族获益。
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