【佳学基因检测】领了结婚证，突变检测FAP有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

FAP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2191

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibroblast activation protein alpha

中国数据库中基因全称：

成纤维细胞活化蛋白α

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a homodimeric integral membrane gelatinase belonging to the serine protease family. It is selectively expressed in reactive stromal fibroblasts of epithelial cancers, granulation tissue of healing wounds, and malignant cells of bone and soft tissue sarcomas. This protein is thought to be involved in the control of fibroblast growth or epithelial-mesenchymal interactions during development, tissue repair, and epithelial carcinogenesis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是属于丝氨酸蛋白酶家族的同型二聚体整合膜明胶酶。它在上皮癌的反应性间质成纤维细胞，愈合伤口的肉芽组织以及骨肉瘤和软组织肉瘤的恶性细胞中选择性表达。该蛋白质被认为参与发育，组织修复和上皮癌变过程中成纤维细胞生长或上皮-间质相互作用的控制。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DPPIVA, FAPalpha, SIMP, FAP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：163027194；结束位置坐标为：163100045。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：162170684；结束位置坐标为：162243535。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞表面。细胞膜。单通道II型膜蛋白。细胞突出，泡状膜。单通道II型膜蛋白。细胞突出，侵袭脚膜。单通道II型膜蛋白。细胞突出，皱褶膜。单通道II型膜蛋白。细胞膜。单通道II型膜蛋白。注意：定位于具有泡状和侵袭脚膜以及释放的囊泡的细胞表面。在胶原基质中，与DPP4共定位于侵袭脚膜和泡状膜的迁移活化内皮细胞的表面。与DPP4共定位于浸润性乳腺导管癌中毛细血管样微血管的内皮细胞上，而不在大血管上。通过整合素α-3/β-1优先地在侵袭脚中以胶原依赖的方式进行锚定和富集，这些是与细胞侵袭的部位相对应的质膜突出物。以胶原无关的方式在质膜和褶皱膜定位。与PLAUR在侵袭脚膜的细胞表面优先共定位，在细胞骨架、整合素和纤维连接蛋白依赖的方式下。以纤维连接蛋白依赖的方式在侵袭脚膜，即腹侧质膜的特化突起上浓集。与胞外成分（ECM），如胶原纤维和纤维连接蛋白共定位。

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Phenotype	Gene Relation	Best Score	Mean Score	# of Snps	# of Studies	SNP IDs
prolyl endopeptidase fap measurement	GeneExon , GWAS , GeneHancer	63.4	38.4	2	2	rs16846387 rs4664452
blood protein measurement	GWAS , GeneHancer	25.1	18.0	2	1	rs17715343 rs188497221
vitiligo	GWAS , GeneHancer	24.2	19.3	1	2	rs2111485
hypothyroidism	GWAS , GeneHancer	21.0	17.6	1	3	rs2111485
myeloid white cell count	GWAS , GeneHancer	20.0	20.0	1	1	rs2111485

                                                                                   

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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