【佳学基因检测】MEGF8突变检测出突变怎么办？

基因检测的序列名称：

MEGF8

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1954

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

multiple EGF like domains 8

中国数据库中基因全称：

多个类似EGF的域8

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a single-pass type I membrane protein of unknown function that contains several EGF-like domains, Kelch repeats, and PSI domains. Defects in this gene are a cause of Carpenter syndrome 2. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Dec 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白是功能未知的单程I型膜蛋白，其中包含多个EGF样结构域，Kelch重复序列和PSI结构域。该基因的缺陷是引起Carpenter综合征2的原因。已经为该基因发现了两个编码不同同工型的转录本变体。[由RefSeq提供，2012年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C19orf49, CRPT2, EGFL4, SBP1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：42829730；结束位置坐标为：42882921。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：42325609；结束位置坐标为：42378769。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

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基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CARPENTER SYNDROME 2; Acrocephalopolysyndactyly type 2; Missing middle phalanges; Preaxial Hallucal Polydactyly; Preaxial foot polydactyly; Cloverleaf cranium shape; Corneal abnormalities; Cornela disease; Cloverleaf skull; Radial polydactyly; Accessory nipple; Cutaneous finger syndactyly; Acrocephaly; Small genitalia; Hypoplasia of nipple; Narrow palate; Cutis Laxa; Generalized elastolysis; Hanging skin; Broad thumbs; Skull malformation; Congenital Camptodactyly; Bowed and upward slanting eyebrows; Thick, flared eyebrows; Sparse eyebrow; Craniosynostosis; Syndactyly of the toes; Wide spaced nipples; Ulnar polydactyly of fingers; Syndactyly of fingers; Congenital pectus carinatum; Knee joint valgus deformity; Upward slant of palpebral fissure; Patent ductus arteriosus; Pectus excavatum; Decreased projection of midface; Hypotrophic midface; Midface retrusion; Small midface; Congenital clubfoot; Brachydactyly; Short neck; Congenital Epicanthus; Low set ears; Anteverted nostril; Byzanthine arch palate; Concave bridge of nose; Depressed nasal bridge; Depressed nasal root/bridge; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Cryptorchidism; Obesity; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

木匠综合症 2型； Acrocephalopolysyndactyly 2 型；缺少中间指骨； Preaxial Hallucal Polydactyly；轴前足多指；三叶草颅骨形状；角膜异常；角膜病；三叶草头骨；桡骨多指；附件奶嘴；皮肤手指并指；尖头畸形；小生殖器；乳头发育不全；狭窄的上颚；皮肤松弛；广泛性弹性组织溶解；挂皮；大拇指；颅骨畸形；先天性弯曲指；弓形和向上倾斜的眉毛；浓密的喇叭形眉毛；眉毛稀疏；颅缝早闭；脚趾并趾；宽间距乳头；手指尺骨多指；手指并指；先天性鸡胸；膝关节外翻畸形；睑裂向上倾斜；动脉导管未闭；漏斗胸;面部中部突出减少；中面部营养不良；面中部后缩；中脸小；先天性马蹄内翻足；短指；脖子短；先天性内眦赘皮；低位耳朵；鼻孔前倾；拜占庭拱形上颚；鼻梁凹陷；鼻梁凹陷；鼻根/鼻梁凹陷；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；轨道分离过度；隐睾;肥胖;智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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