【佳学基因检测】盘古大模型EHHADH遗传测试的信息标签

基因检测的序列名称：

EHHADH

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1962

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

中国数据库中基因全称：

烯酰辅酶A水合酶和3-羟酰基辅酶A脱氢酶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a bifunctional enzyme and is one of the four enzymes of the peroxisomal beta-oxidation pathway. The N-terminal region of the encoded protein contains enoyl-CoA hydratase activity while the C-terminal region contains 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase activity. Defects in this gene are a cause of peroxisomal disorders such as Zellweger syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种双功能酶，并且是过氧化物酶体β-氧化途径的四种酶之一。编码蛋白的N末端区域包含烯酰辅酶A水合酶活性，而C末端区域包含3-羟酰基辅酶A脱氢酶活性。该基因的缺陷是引起过氧化物酶体异常（例如Zellweger综合征）的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ECHD, FRTS3, L-PBE, LBFP, LBP, PBFE

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：184908412；结束位置坐标为：184971886。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：185190624；结束位置坐标为：185282886。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/{Isomerase,Lyases,Oxidoreductases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/{异构酶、裂解酶、氧化还原酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FANCONI RENOTUBULAR SYNDROME 3; Bifunctional peroxisomal enzyme deficiency; Adult Fanconi syndrome; Rickets; Hyperphosphaturia; Urine phosphorous concentration above normal; Glycosuria; Genu varum; Abnormal urinary amino-acid findings; Aminoaciduria; Metabolic acidosis; Substance-Related Disorders; Proteinuria; Highly variable severity; Variable expressivity; Bipolar Disorder; Short stature

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

范可尼肾管综合征 2型；双功能过氧化物酶体酶缺乏症；成人范可尼综合征；疳;高磷尿症;尿磷浓度高于正常值；糖尿;膝内翻；异常的尿氨基酸检查结果；氨基酸尿症；代谢性酸中毒;物质相关疾病；蛋白尿；高度可变的严重性；可变表现力；躁郁症;身材矮小

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Receptor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

NADH（受体结合）

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