【佳学基因检测】药房主任如何询问关于PHC1的遗传测试知识

基因检测的序列名称：

PHC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1911

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

polyhomeotic homolog 1

中国数据库中基因全称：

多同源同系物1

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a homolog of the Drosophila polyhomeotic gene, which is a member of the Polycomb group of genes. The gene product is a component of a multimeric protein complex that contains EDR2 and the vertebrate Polycomb protein BMH1. The gene product, the EDR2 protein, and the Drosophila polyhomeotic protein share 2 highly conserved domains, named homology domains I and II. These domains are involved in protein-protein interactions and may mediate heterodimerization of the protein encoded by this gene and the EDR2 protein. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是果蝇多同源基因的同源物，该果蝇是多梳基因组的成员。该基因产物是包含EDR2和脊椎动物Polycomb蛋白BMH1的多聚体蛋白复合物的组成部分。基因产物EDR2蛋白和果蝇多同源蛋白共有2个高度保守的域，分别称为同源域I和II。这些结构域参与蛋白质-蛋白质相互作用，并可能介导该基因和EDR2蛋白质编码的蛋白质异二聚化。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EDR1, HPH1, MCPH11, RAE28

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：9067292；结束位置坐标为：9094063。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：8914664；结束位置坐标为：8941467。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核心

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MICROCEPHALY 11, PRIMARY, AUTOSOMAL RECESSIVE; Frontal lobe hypoplasia; Neoplasms, Germ Cell and Embryonal; Ectopic Tissue; MICROCEPHALY, PRIMARY AUTOSOMAL RECESSIVE, 1; Unilateral agenesis of kidney; Abnormal cortical bone morphology; Vesico-Ureteral Reflux; Pachygyria; Sloping forehead; Thin upper lip vermilion; Upward slant of palpebral fissure; Agenesis of corpus callosum; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Dilated ventricles (finding); Hyperreflexia; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

小头畸形 11型原发性常染色体隐性；额叶发育不全;dota2吧雷电竞 、生殖细胞和胚胎；异位组织；小头畸形原发性常染色体隐性遗传2型；单侧肾发育不全；皮质骨形态异常；膀胱输尿管反流；巨脑回;前额倾斜；薄上唇朱红色；睑裂向上倾斜；胼胝体发育不全；严重智力低下（IQ 20-34）；扩张的心室（发现）；反射亢进；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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