【佳学基因检测】VA国家正确dota2吧雷电竞 学计划中肺癌可操作基因改变的分析
根据，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《》在第期发表了一篇标题为《VA国家正确肿瘤学计划中肺癌可操作基因改变的分析》的文章。该基因领域的临床应用研究由Shadia I Jalal, Aixia Guo , Sara Ahmed , Michael J Kelley 完成。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35902275和 doi: 10.1053/j.seminoncol.2022.06.014. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
国际基因解码证据链条标签：
Lung cancer, non-small cell lung cancer,NSCLC, driver mutations,squamous cell
基因检测临床研究与应用结果介绍：
肺癌是男性和女性dota2吧雷电竞 死亡的主要原因。非小细胞肺癌 (NSCLC) 的基因组测序基因检测对于 NSCLC 的贼佳治疗至关重要。在这项研究中，基因解码研究机构试图描述通过 VA 国家正确肿瘤学计划 (NPOP) 测试的退伍军人中肺腺癌 (LUAD)、鳞状细胞 (LUSQ) 和其他非小细胞肺癌组织学 (LUOT) 中高度可操作的驱动突变的频率，并比较这些频率来自高度专业化的学术dota2吧雷电竞 中心的其他已发布数据集。 NPOP 队列包括 2019 年 2 月至 2021 年 1 月期间被诊断为肺癌的 3,376 名独特的退伍军人，其中 1892 名使用 LUAD，940 名使用 LUSQ，549 名使用 LUOT。在 LUAD 患者中，27.5% 的患者具有高度可操作的基因变异。可靶向突变的频率如下：ALK 重排 0.8%，BRAF V600E 2.1%，EGFR 外显子 20 插入突变 0.48%，EGFR 致敏突变 6.6%，ERBB2 小变异 1.2%，KRAS G12C 14.0%，MET 外显子 14 跳跃突变 1.5 %，NTRK 重排 0.1%，RET 重排 0.4%，ROS1 重排 0.3%。与其他已发表的报告相比，NPOP 中 EGFR 突变、RET 重排、MET 外显子 14 和 ERBB2 小变异的频率显着降低，而 MET 扩增在 NPOP 中更为常见。在 LUSQ 和 LUOT 中，高度可操作的遗传变异的组合率分别为 2.7% 和 13.4%。在这项研究中，27.5% 的肺腺癌退伍军人具有可操作的基因改变，符合 FDA 批准的靶向治疗的条件，尽管退伍军人的吸烟率较高，但这一频率仅略低于其他已发表的数据集。所有患有晚期 LUAD 和 LUOT 的退伍军人都应该进行基因组测序基因检测。本研究旨在描述中国FEVR家族中NDP基因的拷贝数变异（CNVs）及其相关表型。方法：本研究招募了651个FEVR家族。 SeqCNV 用于分析已知 FEVR 相关基因中没有突变的家族中的 CNV。进行多重连接依赖性探针扩增和半定量多重PCR以验证NDP CNV。先证者和家庭成员接受了完整的眼部检查。结果：在来自三个无关家庭的四名患者中发现了 NDP CNV，占 NDP 突变患者的 15% 和整个 FEVR 队列的 0.46%。在两个家族中检测到外显子 2 缺失，在一个家族中发现全基因缺失。受影响的个体天生失明，视网膜有效脱离。结论：研究结果证实CNVs是一种常见的NDP突变类型。 CNV 相关表型是先天性失明伴有效视网膜脱离。产前基因分析和胎儿超声可以促进 NDP 突变患者的早期诊断和干预。
佳学医生竖20190614
