【佳学基因检测】CRISPR在Duchenne肌营养不良症中的应用：基因检测到临床治疗
根据《肌肉无力的基因原因分析检测》，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《WIREs Mech Dis .》在第2022 Jul 31;e1580.期发表了一篇标题为《CRISPR在Duchenne肌营养不良症中的应用：从动物模型到潜在治疗》的文章。该基因领域的临床应用研究由Yu C J Chey, Jayshen Arudkumar, Annemieke Aartsma-Rus , Fatwa Adikusuma , Paul Q Thomas 完成。已经观察到，DMD中携带框内突变而非框外突变的患者通常伴有称为贝克尔肌营养不良（BMD）的较轻疾病。这激发了一种被称为外显子跳跃的方法的发展，该方法旨在将DMD患者的框外突变转化为框内突变，期望这将导致更温和的表型。外显子跳跃通常通过使用反义寡核苷酸（AOs）、结合关键剪接位点和/或外显子剪接增强子元件的核酸类似物来实现，以从贼终mRNA转录物中排除（an）框外外显子。尽管该方法多年来经历了广泛的发展，例如随着各种反义化学的发展，它仍然是一种短暂的治疗形式，患者需要反复给药才能持续治疗。考虑到反义药物的昂贵，从长远来看，这可能会变得相当昂贵。还存在输送问题：AOs通常表现出对靶组织，特别是心脏的不良摄取。这大大降低了体内外显子跳跃效应，从而降低了该方法的治疗潜力。
基因信息数据库索引号：
基因检测人工智能数据标签： 35909075和 doi: 10.1002/wsbm.1580. Online ahead of print.
基因解码研究关键词：
国际基因解码证据链条标签：
Duchenne muscular dystrophy,DMD,muscle-wasting disease,Congenital Diseases
基因检测临床研究与应用结果介绍：
CRISPR 基因编辑技术可对 DNA 进行正确且有效、悠久、长期、很久的修饰。它显着提高了基因解码研究机构生成用于生物医学研究的动物疾病模型的能力，并且还具有有效改变遗传疾病治疗的潜力。杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种单基因肌肉萎缩疾病，可能受益于 CRISPR 疗法的发展。它通常与破坏编码肌营养不良蛋白的 DMD 基因阅读框的突变有关，肌营养不良蛋白是一种重要的支架蛋白，可稳定横纹肌并保护它们免受收缩引起的损伤。 CRISPR 能够快速生成各种具有突变的动物模型，这些模型可以密切模拟在 DMD 患者中观察到的各种突变。这些模型为测试特定序列干预措施（如 CRISPR 疗法）提供了一个平台，旨在重构或跳过 DMD 突变以恢复功能性肌营养不良蛋白的表达。这篇文章归类于：先天性疾病>遗传学/基因组学/表观遗传学。
罕见病-结节性硬化症
