【佳学基因检测】做选择性牙齿发育不全1基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

选择性牙齿发育不全1是英文Selective tooth agenesis 1的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止选择性牙齿发育不全1在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做选择性牙齿发育不全1基因解码、基因检测？

5-羟色胺(5-HT)／多巴胺(DA)回收抑制的比率由大到小依次为艾司西酞普兰>西酞普兰>氟伏沙明>氟西汀>帕罗西汀>左旋西酞普兰>舍曲林。5-HT／去甲肾上腺素(NE)回收抑制的比率由大到小依次为艾司西酞普兰>西酞普兰>舍曲林>氟伏沙明>氟西汀>帕罗西汀>左旋西酞普兰。因此，艾司西酞普兰的5-HT回收抑制选择性贼高，不良反应／疗效的比率理论上贼低。 一、中枢5 - HT能不良反应 1．镇静和失眠：艾司西酞普兰增加5-HT能，通过激动5-HT2C受体而激动γ-氨基丁酸中间神经元，后者抑制NE神经元，引起镇静效应，轻则疲劳(5%～8%)，重则思睡(7%)；艾司西酞普兰增加5-HT能，激5-HT2A受体，引起失眠(9%)，艾司西酞普兰还增加皮质醇血浓度，增加警醒性，引起失眠。对具体病人来说，是引起思睡还是失眠，取决于他对哪种效应敏感。 理论上讲，阻滞性抑郁症的NE能低下，对5-HT抑制NE能敏感，服艾司西酞普兰易感思睡；焦虑性抑郁症的5-HT能低下，引起5-HT2A受体适应性超敏，服艾司西酞普兰易感失眠。这纯属理论推测，需要临床验证。 精神运动性操作。傍晚单次服艾司西酞普兰10 mg，次日非但不损害警醒性，而且还延长入睡时间(P<0.001)，而傍晚单次服阿米替林75 mg，则次日增加白天思睡，故艾司西酞普兰比阿米替林提高加工速度和操作能力(P=0.011)。 2．焦虑：艾司西酞普兰增加5-HT能，当激动5-HT1A受体时，像丁螺环酮一样抗焦虑；当激动5-HT2A受体时，像氟西汀一样致焦虑(2%)。按照以往应用选择性5-HT回收抑制剂(SSRIs)的经验，服药头2～3天内致焦虑为重，服药2周后开始抗焦虑。 3．躁狂：艾司西酞普兰增加5-HT能，当5- HT能过高时，抑制色氨酸向5-HT继续转化，导致色氨酸积聚，转而向N，N-二甲色胺方向转化，后者是致幻剂，其增加偶致躁狂或轻躁狂。艾司西酞普兰诱发躁狂率(0.1%)比三环抗抑郁药、帕罗西汀或氟伏沙明为低。一旦躁狂发作，应立即中断艾司西酞普兰。 4．自杀：SSRIs拟5-HT能，通过激动伏膈核5-HT2A受体而抑制DA释放，引起快感缺失，理论上增加自杀危险性，尤其是青少年。可是，一项对SSRIs -安慰剂对照研究的再分析包括40 000多例病人，并未增加自杀危险性(差异比0. 85)，仅轻度增加非致命性自伤（差异比1.26），降低自杀观念危险性(差异比0.79)，该资料包括约2 600例服艾司西酞普兰的病人，仅1例自杀，是发生在停药第6天，与服药无关。药物警戒评价了1千2百万例服艾司西酞普兰的重性抑郁症(MDD)和／或焦虑症病人，提示服艾司西酞普兰的自杀率低至百万分之1.8，这个数字近似西酞普兰（1百万张处方有2例自杀），低于三环抗抑郁药及有关抗抑郁药（1百万张处方有12例自杀）或单胺氧化酶抑制剂（1百万张处方有14例自杀）。 5．头痛：艾司西酞普兰增加5-HT能，5-HT激动5-HT3受体，收缩脑血管，降低脑血流量，引起缺血缺氧，表现头痛(2%～18%)和头晕(6%)。 6．腿不宁综合征：SSRls(包括艾司西酞普兰)增加5-HT能，激动皮质下DA神经元突触前膜上的5-HT2A受体，抑制DA释放，导致5%～10%的病人出现腿不宁综合征。Page等(2008)描述1例服艾司西酞普兰的病人引起很严重的腿不宁综合征，停药改善，再服再现。 7．睡眠间歇性肢体运动：Yang等观察到，抑郁病人服氟西汀、帕罗西汀、舍曲林或西酞普兰，23%的出现睡眠间歇性肢体运动>20次/小时，但服艾司西酞普兰不改变睡眠间歇性肢体运动频度。 二、外周5-HT能不良反应 1．抑制免疫：给大鼠腹腔内注射5 - HT，降低体液免疫反应。艾司西酞普兰增加5-HT能，可降低人类体液免疫反应，从而易感咽炎(2%)、鼻咽炎(3%)和上呼吸道感染(2%)。 2．交感神经兴奋：艾司西酞普兰增加5-HT能，5-HT激动DA神经元突触前膜上的5-HT2A受体，抑制DA释放，当抑制下丘脑-脊髓交感神经通路上的D2受体功能时，节前交感神经元脱抑制性兴，继之兴奋节后交感神经元，释放NE，抑制唾液腺分泌，引起口干(6%)；抑制肠蠕动，引起便秘(5%)；收缩背部肌肉，引起背痛(2%)；在汗腺，节后交感神经元释放乙酰胆碱，引起多汗(5%)，其中便秘和多汗率帕罗西汀>艾司西酞普兰>文拉法辛。 3．消化症状：艾司西酞普兰增加5-HT能，激动上消化道的5-HT3受体，引起恶心(15%～17%)；激动下消化道的5-HT4受体，引起腹泻(8%)。治疗头28天内恶心贼常见，继续治疗则逐渐减少。 4．减慢心率：艾司西酞普兰增加5 - HT能，激动5- HT2A受体，抑制DA释放，当DA激动心脏β受体不足时，引起心率减慢2～3次/分，QTc间期延长3.9 ms。 5．抑制性功能：艾司西酞普兰虽不影响催乳素血浓度，但增加5-HT水平，5-HT抑制性功能，引起性欲减退(4%)、阳痿(5%)、射精延迟(9%)和性乐高潮缺失(2%)。舍曲林有拟DA能，安非他酮有拟DA和NE能，这些都是改善性功能的因素，而艾司西酞普兰则缺乏这些因素，故艾司西酞普兰的性功能障碍程度比舍曲林或安非他酮为重，艾司西酞普兰的性乐高潮功能障碍率(29%～32%)比安非他酮缓释剂(13%～16%)为高。帕罗西汀的拟5-HT能比艾司西酞普兰强，而拟5-HT能致射精不能，故帕罗西汀的射精不能率比艾司西酞普兰为高。 比度洛西汀。度洛西汀拟5-HT和NE能，理论上性功能障碍率比艾司西酞普兰为低。在女性，度洛西汀仅抑制性欲和性唤醒，而艾司西酞普兰抑制性欲、性唤醒和性乐高潮。Chayton等(2008)给无性功能障碍的MDD成人随机分配服艾司西酞普兰10 mg/d(N=39)、度洛西汀60 mg/d(N =51)或安慰剂(N=24)，8周后增至理想剂量，结果性功能障碍率艾司西酞普兰组49%>度洛西汀组33%>安慰剂组17%；治疗8个月，性功能障碍率艾司西酞普兰组44%>度洛西汀组33%>安慰剂组25%。看来，性功能障碍率倾向是艾司西酞普兰>度洛西汀>安慰剂。 6．出血：SSRIs抑制血小板5- HT回收，理论上降低血小板凝集性，实际上，所有SSRIs都罕见引起皮下出血（紫癜和瘀斑），故SSRIs联合降低血小板凝集性的药物（如阿司匹林和氯吡格雷）宜小心。 三、其他不良反应 1．抗5-HT2C和组胺H1受体效应：阻断5-HT2C受体引起饱胀感缺失，导致多吃；阻断H1受体引起多吃、多睡和体重增加。西酞普兰中有一半是左旋西酞普兰，左旋西酞普兰有抗5-HT2C和抗H1受体效应，理论上西酞普兰可有轻度的多吃、多睡和体重增加效应，而实际上并无明显体重增加效应。而艾司西酞普兰对5-HT2C和H1受体无显著拮抗作用，理论上增加体重效应比西酞普兰还轻。 已知艾司西酞普兰的抗组胺H1受体效应（如口干和思睡率）比西酞普兰为低，其中思睡率比西酞普兰为8%：13%。多数研究表明，艾司西酞普兰不改变体重。可是，Davidson给GAD病人开放标签服艾司西酞普兰，治疗24周，体重增加1.35KG。Pigott等研究发现，艾司西酞普兰比度洛西汀显著增加体重(1.83 kg：0.61 kg，P<0.05)。 2．低钠血症：艾司西酞普兰可直接抑制垂体后叶的抗利尿素分泌，引起多尿，多尿引起口渴，口渴引起多饮，多饮引起低钠血症，低钠血症表现为精神症状（虚弱、思睡、意识模糊和轻躁狂）、神经症状（头痛、癫痫发作和昏迷）、消化症状（恶心和呃逆）和肌肉症状（痛性痉挛），重致死亡。故有癫痫发作史者慎用艾司西酞普兰。但Bladwin等临床试验未能证明，艾司西酞普兰可致癫痫发作。 3．妊娠：动物试验报告，艾司西酞普兰不致畸。Baldwin等收集了60例服艾司西酞普兰的妊娠妇女，17例流产，其中10例由治疗引起；1例分娩前1天胎盘过早剥离，导致剖官产，剖出的婴儿有致命的痛苦，出生后3天死亡；1例37岁的孕妇生出1例唐氏综合征婴儿，既往口服过避孕药，她的1个大孩子也患发育迟滞，除服艾司西酞普兰外，还服D类药物氯硝西泮和C类药物安非他酮，末次月经后1个月中断艾司西酞普兰和氯硝西泮，但妊娠期一直服安非他酮。这些资料不能表明，妊娠期服艾司西酞普兰有自发性流产或致畸危险性。美国FDA将艾司西酞普兰归为C类药物，即在人类不能排除致畸危险性。 4．哺乳：尚未研究服艾司西酞普兰对妇女哺乳的影响，但西酞普兰经人类乳汁分泌，估计艾司西酞普兰也经人类乳汁分泌。制造商推荐，妊娠期服该药要高度小心，哺乳期不宜服用。 5．戒断反应：艾司西酞普兰的戒断反应率与安慰剂相似，比文拉法辛和帕罗西汀（17%和31%）显著为低(P<0.01)。 四、耐受性 艾司西酞普兰治疗第1周就出现一半不良反应，多为轻～中度，仅0.8%～1.2%的为重度。一些不良反应随时间延长而减轻。 1．比其他抗抑郁药：①比氟西汀：服艾司西酞普兰老人的耐受性与氟西汀大体相似；②比帕罗西汀：服艾司西酞普兰比帕罗西汀的肌痛率高，口干、便秘和出汗率低；③比舍曲林：18～80岁的病人服艾司西酞普兰，耐受性与舍曲林相似；④比西酞普兰：大型对照试验提示，艾司西酞普兰的不良事件种类及发生率与西酞普兰相似；⑤比文拉法辛：艾司西酞普兰比文拉法辛缓释剂的恶心率低，出汗和便秘率高；⑥比度洛西汀：艾司西酞普兰10 mg/d比度洛西汀60 mg/d的恶心、口干、呕吐、打哈欠和易激惹少，不良反应发生稍迟；⑦高剂量比低剂量：艾司西酞普兰20mg/d组是10 mg/d组不良反应率的两倍，治疗中断率的2.5倍(10%：4%)。 2．治疗中断：艾司西酞普兰的不良反应中断率是安慰剂的3倍(6%：2%），与西酞普兰(2.6%～10.4%：3.8%～9.9%)和度洛西汀相似，其中2%的因恶心而中断，2%的男性因射精障碍而中断。 3．其他SSRIs换成艾司西酞普兰：Rosenthal等给46例病人服西酞普兰、氟西汀、舍曲林或帕罗西汀，因不良反应而中断，换成艾司西酞普兰10mg，随访8周，85%的病人完成研究，之前的不良反应不再出现。提示艾司西酞普兰的耐受性比其他SSRIs为好。 五、安全性 1．治疗量：安全试验证实，艾司西酞普兰对生命体征、化验值和心电图均无临床意义的改变。 2．药物过量：在艾司西酞普兰上市后，有5个过量报告，剂量均≤600mg，没有哪个症状与过量相关联，也无任何有害结果，所有病人均恢复。LoVecchio等在2003～2004年期间收集了28例单服艾司西酞普兰过量的病人，平均62.5 mg(范围50～300 mg)，平均28岁（范围2～75岁），其中8例意外过量，6例在家观察随访24小时，无不良后果，剩下两例在急诊室观察，出院后无不艮事件；20例有意过量，19例在急诊室观察4～6小时，然后出院回家，1例住入精神科病房，持续昏睡，但后果良好。艾司西酞普兰过量无特殊解药，只有洗胃和监测，血液透析无效。

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