【佳学基因检测】做CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病是英文familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA的中文翻译。这一疾病又叫做benign paroxysmal peritonitis familial paroxysmal polyserositis FMF MEF recurrent polyserositis Reimann periodic disease Siegal-Cattan-Mamou disease Wolff periodic disease;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病基因解码、基因检测？

家族性地中海热是一种遗传病，其特征是在腹部，胸部或关节中反复性疼痛炎症发作。这些发作经常伴有发热，有时出现皮疹或头痛。偶尔，炎症可能发生在身体的其他部分，例如心脏;围绕脑和脊髓的膜;和男性睾丸。在约一半的受累者中，产生称为前驱的轻微体征和症状。前驱症状包括在稍后发炎的区域中的轻微不适的感觉，或更一般的不适感。在家族性地中海热病中的先进次发作通常发生在儿童期或青少年期，但是在一些情况下，先进次发作发生在之后的生活中。通常，发作持续12至72小时，并且可以在严重性上变化。发作之间的时间长度也是可变的，可以从几天到几年不等。在这些期间，受累者通常没有与病症相关的体征或症状。然而，现在没有方法治疗以帮助预防发作和并发症，这种并发症包括可能发生在身体器官和组织中的蛋白沉积物（淀粉样变性）的累积，特别是在肾脏中，这可能导致肾衰竭。

佳学基因familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA基因解码、基因检测大数据分析

家族性地中海热症主要影响源自地中海区域的人群，特别是亚美尼亚人，阿拉伯人，土耳其人或犹太人的血统。该疾病在这些人群中影响200至1,000人中的1人。它在其他人群中较少见。

familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA致病鉴定基因解码

MEFV基因中的突变引起家族性地中海热。 MEFV基因编码称为pyrin（也称为marenostrin）的蛋白质，其存在于白细胞中。这种蛋白质参与免疫系统，有助于调节炎症的过程。当免疫系统将信号分子和白细胞发送到损伤或疾病部位以抗击微生物入侵者并促进组织修复时，发生炎症。当该过程完成时，身体停止炎症反应，以防止对其自身细胞和组织的损伤。MEFV基因中的突变降低了pyrin蛋白的活性，其破坏了炎症过程的控制。可能导致不适当或延长的炎症反应，导致腹部，胸部或关节的疼痛和发热.SAA1基因的正常变异可能改变家族

familial acute myeloid leukemia with mutated CEBPA基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

家族性地中海热几乎总是以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中的MEFV基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。这种病症似乎也以常染色体显性模式遗传,不过这种病例很少。常染色体显性遗传模式，指每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。常染色体显性遗传中，受累者通常从一个受累的亲本遗传突变。然而，另一种机制说明了一些家族性地中海热病的原因可能是常染色体显性遗传模式。在群体中频繁发生的基因突变可导致在家族的多代中出现的常染色体隐性遗传的

CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病的数据库代码是omim_id:249100 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/fmf/。

做CEBPA突变的家族性急性髓细胞白血病基因解码、基因检测方便吗？

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