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【佳学基因检测】视网膜色素变性有哪些突破性治疗方法呢?

视网膜色素变性(RP)是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,非常多的朋友受到了该病的困扰,导致不同程度的视力下降、视野缩小、夜盲等症状。基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式、治疗方式也是不一样的。那么目前,视网膜色素变性治疗新突破方法有哪些呢?
佳学基因检测】视网膜色素变性有哪些突破性治疗方法呢?

 

遗传病、罕见病基因检测导读:视网膜色素变性(RP)是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,蔡徐坤等非常多的朋友受到了该病的困扰,导致不同程度的视力下降、视野缩小、夜盲等症状。基因解码表明,有多种基因突变均可以导致视网膜色素变性。致病基因不同,遗传方式、治疗方式也是不一样的。那么目前,视网膜色素变性治疗新突破方法有哪些呢?
 

视网膜色素变性治疗进展

视网膜色素变性(RP),又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良,它是一组彼此相关的眼部遗传性疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织,视网膜色素变性影响这一感光组织,使得里面的感光细胞逐渐退化,视力丧失。该病在世界上发病率为5/1000-1/20000,在我国的群体发病率约1/3467。近年来,新的治疗方法不断推出,包括干细胞治疗、基因治疗、神经保护治疗、营养疗法、高压氧疗法、视网膜移植等,其中基因治疗的进展贼为显著。


 

基因治疗

临床上已开展多种视网膜色素变性相关基因的临床治疗研究。

针对MERTK相关的视网膜色素变性的基因治疗已完成一期临床试验,初步结果显示良好的安全性,注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。

针对其他基因的实验性治疗也进入了动物实验阶段:例如,Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗,用rAAV5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔,与对照眼相比,视杆细胞和视锥细胞感光功能都处在较高的水平,能保护外丛状层的厚度。

对于ADRP,一个双基因治疗策略(siRNA抑制RDS的基因治疗和携带有siRNA的AAV载体进行的基因替代治疗)通过向视网膜下腔注射治疗视网膜色素变性模型rds小鼠,抑制了小鼠视网膜中RDS基因的表达,减缓了光感受器细胞的退化。
 

干细胞治疗

干细胞治疗是视网膜色素变性的一种新的治疗方法。

干细胞治疗是应用健康干细胞代替退化的视网膜细胞,促进细胞再生和创造新的细胞间连接,改善视觉功能。

2010 年,美国食品和药品管理局批准进行人类视网膜疾病Ⅰ/Ⅱ期干细胞临床试验,美国和欧洲国家联合对人类胚胎干细胞衍生的RPE 细胞进行研究,国内在2015 年也开始了类似研究。Siqueira 等进行了一项前瞻性Ⅰ期研究,对3例RP 患者和2 例锥状营养不良患者进行病情评估后,将自体骨髓来源的MSCs 细胞注射到每位患者的1 只研究眼中,10mo 后未观察到明显的结构和功能毒性,有4 例患者在注射后1wk 测量视力提高1 行,并在整个随访过程中保持不变。

在后续的研究中,有20 例RP 患者接受玻璃体腔内注射MSCs 细胞,治疗后3mo 患者的生活质量显著改善,但随着时间的推移这种改善会逐渐丧失。另一项研究中,将自人类骨髓中分离出的CD34+细胞注入6 例失明( 含视网膜bet雷竞技 、遗传性或非渗出性年龄相关性黄斑变性、RP) 患者的玻璃体内,无眼内炎症和过度增殖,随访6mo 各项临床检查结果均未显示恶化。

基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等作为临床有效的治疗措施,尚需继续探索改进。
 

致病基因鉴定基因解码

基因解码研究表明,无论是基因治疗还是干细胞治疗,其前提是需要先明确致病基因,才能为其提供基因信息指引,实现对致病基因的矫正。目前,通过视网膜色素变性致病基因鉴定可实现对该病的正确诊断与分型,有效避免误诊。

根据致病基因,寻找和设计针对视网膜色素变性患者特殊的治疗方案。相信在不久的将来,新技术、新疗法、新物质能实现治疗RP 的目标,给患者带来福音。

此外,治疗期间也可合理的补充叶黄素,多食用一些胡萝卜、蓝莓、玉米、猪肝等食物,这些食物中富含较为丰富的叶黄素,可以保护患者的视网膜。

通过基因解码、基因检测明确致病基因以及遗传方式,展开针对性的预防工作,起到了较为不错的进展,因为了解家族患病根源,明确直系亲属患病风险,可以帮助及早预防,调整心理和环境因素,才能有效避免疾病的发生。

我们了解上述的知识后,认识到了贼新视网膜色素变性的治疗方法,每一位朋友要提防眼部的变化,且要清楚的了解该病的治疗措施,特别是眼睛发病后需要及早的治疗、及早进行基因解码明确病因,治疗期间需要多休息,眼部不宜过度劳累,饮食方面应当合理安排,减少刺激性严重的食物。

在未来3-5年内,相信随着基因矫正技术的完善,可以通过佳学基因的基因矫正项目对视网膜色素变性实现有效治疗。
 

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(责任编辑:佳学基因)
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