【佳学基因检测】如何区分异染性脑白质营养不良严重型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

异染性脑白质营养不良严重型是英文Metachromatic leukodystrophy, severe的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止异染性脑白质营养不良严重型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。

什么样的人应当做异染性脑白质营养不良严重型基因解码、基因检测？

硫嘌呤包括硫唑嘌呤（巯基嘌呤的前药），巯嘌呤和硫鸟嘌呤。它们用于治疗各种免疫学疾病，例如类风湿性关节炎，非霍奇金淋巴瘤和溃疡性结肠炎。巯基嘌呤和硫鸟嘌呤都可以形成活性代谢物硫代鸟嘌呤核苷酸（TGNs），其与DNA结合产生细胞毒性作用。巯基嘌呤和硫鸟嘌呤能直接被硫嘌呤S-甲基转移酶（TPMT）灭活。具有两个非功能性TPMT等位基因的个体，由于毒性TGN的增加而100％具有潜在的致死性骨髓抑制的风险。对于具有该基因型的患者，建议使用替代药物或大幅减少剂量。非功能性TPMT等位基因杂合的患者骨髓抑制的风险增加，对于这些个体推荐减少给药。这些给药指南已经在临床药理学实验联盟（CPIC）的临床药理学和治疗学杂志上发表，并且可以在PharmGKB网站上获得。

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异染性脑白质营养不良严重型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，异染性脑白质营养不良严重型的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

如何区分异染性脑白质营养不良严重型基因解码、基因检测？

基因解码在检测的基因信息量、分析解读的方式方法上要明显优于基因检测。如果是为了帮助诊断、找到病因、避免遗传，专业人员强烈建议选择基因解码。

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