【佳学基因检测】ANXA6分子病理学成果概要

基因检测的序列名称：

ANXA6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

309

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

annexin A6

中国数据库中基因全称：膜联蛋白A6基因检测报告英文版基因简介

Annexin VI belongs to a family of calcium-dependent membrane and phospholipid binding proteins. Several members of the annexin family have been implicated in membrane-related events along exocytotic and endocytotic pathways. The annexin VI gene is approximately 60 kbp long and contains 26 exons. It encodes a protein of about 68 kDa that consists of eight 68-amino acid repeats separated by linking sequences of variable lengths. It is highly similar to human annexins I and II sequences, each of which contain four such repeats. Annexin VI has been implicated in mediating the endosome aggregation and vesicle fusion in secreting epithelia during exocytosis. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Aug 2010]

基因突变所影响的基因信息

膜联蛋白VI属于钙依赖性膜和磷脂结合蛋白的家族。膜联蛋白家族的几个成员已经参与了沿胞吐和胞吞途径的膜相关事件。Annexin VI基因长约60 kbp，包含26个外显子。它编码约68 kDa的蛋白质，该蛋白质由八个68个氨基酸重复序列组成，这些重复序列由可变长度的连接序列分隔开。它与人膜联蛋白I和II序列高度相似，每个序列都包含四个这样的重复序列。在胞吐过程中，膜联蛋白VI与介导内体聚集和囊泡融合在分泌上皮中有关。已经描述了剪接的转录物变体。[由RefSeq提供，2010年8月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

ANX6, CBP68, CPB-II, p68, p70

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：150480267；结束位置坐标为：150537443。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：151100706；结束位置坐标为：151157882。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Leukemia, Myelocytic, Acute

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白血病髓细胞性急性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Psoriasis

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

银屑病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

(责任编辑：佳学基因)