【佳学基因检测】基因检测技术大全：双脱氧DNA测序技术

基因测序技术是当今贼热门的分子诊断技术之一，它通过获取尽可能多的核酸序列，并对其所能带来的价值进行分析，基因测序技术一定发展到第四代。

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第一代测序技术是传统的DNA一代测序技术以Sanger双脱氧末端终止法为代表。该方法通过凝胶电泳区分长度不同的DNA片段，从而判断碱基排列情况。一代测序技术在遗传病致病基因的克隆、遗传病的基因诊断、人类基因组计划的实施等方面起到了重要作用，目前仍是判定测序结果正确性的金标准。由于存在较长时间的电泳环节，测序效率低，数据产率低。以此为基础的测序仪器被个别公司垄断。

以Sanger为基础开发的第一代测序仪器的核心技术有三个：一是酶法合成DNA，二是标记末端核苷酸的终止；三是用凝胶电泳的方法将新合成的核苷酸链按合成终止时的长度分开；四、是实现分离后检测DNA片段。基于毛细管电泳的全自动桑格法测序仪由于读取长度、通量、正确度等优点，目前仍有一定的市场，多用于序列验证(不同方法)、法医鉴定(更正确)等。这种仪器市场的长远发展，要看二代测序仪的技术优势能否全面颠覆，以及仪器制造商是否盈利。

这一代测序原理很简单清楚，通过链式终止法来读取序列信息(想知道怎么测的自己百度sanger测序)。我估计这个东西的成本不高，我们在实验室送公司的外包测序一次反应10块钱测800bp，一次刨除人力成本我不知道还剩几块钱。并且这款很好，市场上各种阿猫阿狗公司都会来推销他们的排序服务。

这种分析技术是分子生物学的重要基础技术。ABI公司的序列仪为例，用4种荧光染料对端子和引物进行标记，并用Sanger测序反应得到不同的荧光标记。每个样本的4个测序反应产物都可以在同一泳道内电泳，从而减少不同测序泳道间迁移率的差异对正确度的影响。同时，采用同步扫描技术对各荧光标记片段进行电泳分离，激发荧光经光栅分光，识别不同碱基信息的不同颜色荧光，并在CCD照相机上同步成像。计算机可以在电泳过程中同步检测仪器的运行状态，并能以电泳、荧光吸收峰图、碱基的排列次序等方式输出。这是一种测序技术的基本原理。

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■曾连续于2017、2020两次获得国家高新技术企业证书

■曾多次获得中关村高新技术企业证书

■基因解码基因检测专业机构

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客户信任

血液是从广东寄到北京，确定没问题吧

实验室已经检测过样本了，合格，没问题的
口腔样本和血液的正确度是一样的吗？那我就选择口腔样本啦，方便些~

正确度是一样的，放心采集就行
您好，基因检测费用我已经在官网支付了，您那确认一下

好的，已经确认，实验室开始检测了
我要到北京才能检测吗？

不用的，可以当地采集样本，寄送到北京
我把检测报告给医生看了，他说和临床症状十分吻合，孩子是粘多糖贮积症ⅢA

好的，这样孩子就能针对性治疗了
我不是DMD基因缺失，而是SGCA基因突变了？

是的，您自己感觉倾向于杜氏肌营养不良，而基因解码结果显示是肢带型的

在吗？我的宝宝出生了，没有遗传到唇腭裂，太谢谢你们了！

太棒啦，恭喜恭喜！！
检测报告已经收到了，后续有问题再联系您，谢谢啦！

好的，随时联系~
我父亲是EGFR基因突变了，那可以吃靶向药了？

肺癌出现L858R突变，易瑞沙、特罗凯、凯美纳会更敏感，具体用药可以咨询医生
我在佳学做的肺癌靶向检测，吃凯美纳快1年了，想再检测一下看是否耐药

好的，我安排进行血液采集
检测完以后，医生建议我把降糖药换成格列美脲，血糖现在控制的很好，十分感谢！

您太客气了
这个肿瘤药物套餐包含靶向药物、化疗药物、免疫药物，筛选疗效比较高的药物

好的，那我就一次性查全吧

乳腺癌21基因检测的低风险是指反复风险低，可以采用内分泌药物治疗

好的，明白了！
您母亲BRCA1基因突变，用奥拉帕尼可能获益，还有您可能会有卵巢癌遗传风险

那我和姐姐也一起检测一下吧~
检测结果显示您没有携带狐臭的致病基因突变

终于可以证明我们家的清白了
您父亲的多囊肾是PKD2基因突变，您提前预防可以延缓、控制疾病进展

好的，虽然很不幸遗传了，我先提前预防控制病情，期待医学技术的发展
孩子的自闭症是GRIN2B基因新发突变导致的

那就是我们可以自然生育二胎了啊！
您的视网膜色素变性是隐性遗传，孩子只是携带者

好，好，只要孩子没事，我就放心了，谢谢您！

您没有遗传到母亲的舞蹈病致病基因突变

好的，那我就启动备孕了，太感谢了！
刚才基因解码专家已经帮我解读完报告了，非常专业，谢谢你们！

恩恩好的，感谢您的信任！
根据报告，您男朋友没有携带致病突变，可以放心啦！

谢谢谢谢，太好了，我的天，可以放心要孩子了~
刚看了报告，我没有遗传到母亲的致病基因啊

是的，遗传这方面不用担心啦！
您确定检测的话，可登陆佳学基因官网填写检测信息，支付押金后，我们会安排护士上门采血。

好的，那太方便了，辛苦了！
护士已经采完血了，非常专业

好的，刚提示护士已经把样本寄出了，请您放心！

您针对报告任何的疑问我们都会为您解答

好的，幸亏碰到您，那么不厌其烦~
这是口腔黏膜采样视频，您有任何疑问都可以联系我哈

好的，很容易操作，已经采集完毕。
可以上门采样吗？

可以的，佳学基因提供上门采样服务
现在在上东德州上班，公司宿舍可以满足采血条件吗？

可以的，护士都是专业操作。
报告出来了，您验证的结果是正常的，没有遗传

太好了，相信你们的专业度
报告出来了，在明确导致视网膜色素变性的这些基因位点中，没有发现致病性突变！

意思是我没有携带对吗？好的，终于可以放心了。

我听说佳学的基因解码很专业，想在佳学做鱼鳞病致病基因鉴定

感谢您的信任
需要我们亲自来北京检测吗？

不用的，可以直接邮寄血液样本过来
血液样本的规格是什么？有没有特殊要求

需要紫色盖采血管采血3-5ml，不需要空腹
运输过程中血液会变质吗？

不会的，护士采血后会进行专业打包及运输流程，不会对血液样本造成影响。
您的检测报告出来了，您看什么时间方便，给您安排专家解读！

好的，太感谢了~
您看报告还有哪些疑问，专家会给您逐一解答

谢谢，辛苦了，你们好专业

您的样本已经收到，实验室正在进行质量检测，稍后回复是否合格

好的，谢谢，有结果了告诉我
实验室经过严格的质量检测后，您的样本质量没有问题

好的，那我就放心啦
报告出来后会很检测明确吗？自己能否看懂

可以看明白，我们会有解读
大人需要采集3-5ml血液，孩子采集2ml血液，一起寄送即可

好的，知道了
您填表的时候随时联系我，周末都可以的

要得！谢谢你的耐心！
亲，检测结果出来了会电话通知我吗？

会的，我会及时和您联系

刚刚发的是口腔黏膜采样视频，有任何不明白的随时问我

好细心，谢谢
我现在填写后，下周六可以采血吗？

可以的
早点休息，我有不懂的再咨询您

好的，没问题
护士明确中午去采样，具体时间护士会电话与您联系哈

好的，感谢！
我是鱼鳞病患者，妻子正常，孩子有遗传概率吗？

需要明确致病基因后分析遗传模式
恩，谢谢你美女，后期有需要再找你啊，你们服务真挺好的

您客气了，随时联系

专家反馈

基因解码更新基因检测技术

基因检测抽查部分位点，采用数据库比对的方式进行解读及根据假设进行检测制约了疾病原因的查找和致病基因的鉴定。基因解码技术是对基因检测和基因测升的升级换代，是在基因信息走向更正确和更有用的应用上迈进的一大步。

一一前国际细胞治疗协会副主席黄家学博士
基因解码助力正确治疗

基因解码是创新药物的利器，是个性化治疗的指南。对于肿瘤来说，每一个患者的肿瘤组织内都有不同于他人的基因突变，而基因解码可以明晰每一种突变的来源及其对肿瘤的转移和恶化的影响。基因解码不仅可以为患者找到药物，它还可以为患者设计药物。这正是不断提高肿瘤治疗效果的方法和途径。

一一国际肿瘤靶向药物专家季永芳博士
基因解码找病因、阻遗传

通过基因解码查找罕见病、遗传病的发病原因，是从根本上帮助遗传病患者家族。通过致病基因鉴定基因解码，有可能让遗传病患者找到治疗方案，让后代或者二胎不再罹患疾病。从个人到家庭、再到社会都会因此受益。婚姻和家庭生活会更有质量。

一一国际罕见病联盟组织特聘专家吴忆贫博士
基因解码，自闭症诊断和治疗的有力工具

自闭症是一个发病原因复杂、个体疾病表现多样的疾病群。基因解码技术可以理解和探询每一个个体的神经网络组成基因，揭示复杂的自闭症患者发病的基因基础。不仅有可能找到有效的药物，更重要的是它还可以为康复训练提供科学基础。

一一武汉大学中南医院神经内科主任医师范静怡博士

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常见问题

所有的遗传病都能检测吗？

佳学基因可解码分析4万余种遗传病、基因病，根据致病基因设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
一定要亲自到北京检测中心吗？

如果不方便到北京，可以采集样本后邮寄至北京检测。
血液和口腔黏膜样本哪个更正确？

不管是血液样本还是口腔黏膜样本，都是分析样本中的DNA，所以正确度是一样的。

样本在邮寄过程中会不会出问题？

样本按照佳学基因样本采集与运输指南进行专业保存与包装，交由正规快递公司运输，对样本的运输安全可以放心。
报告我能看懂吗？

基因解码报告大家是可以看懂的，此外我们有专业基因解码解读师为您进行报告解读，提供个人健康管理的“个性化”指导意见，如定向或定期的体检等。您可以在收到报告后的一周内联系佳学基因客服为您预约进行报告解读。
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