【佳学基因检测】临床遗传病NGS基因检测标准

遗传病、罕见病基因检测导读

临床遗传病NGS基因检测全流程共识包括临床样本采集与转运，样本接收与保存，实验室二代测序检测流程中的质量控制，遗传病二代测序实验室检测中的样本追踪，实验室二代测序检测流程中的质量评价。佳学基因全程参与共识的制定传播，并在实践中丰富和完善这一过程，提供高于共识的NGS基因检测质量。NGS有很多时候采用小写为ngs基因检测，这虽然不规范，但是也被人们所常用。标准的写法仍然是采用大写字母的的写法。

为什么要发布临床遗传病NGS基因检测全流程共识？

随着基因检测技术的快速发展，从高通量、低成本、小型化到自动化等，临床基因检测也逐步深入和广泛，特别是在遗传病诊断领域，包括罕见病诊断、用药指导、携带者筛查等等。 同时，行业仍在早期发展中，不同检测机构、检测方法和平台参差不齐，亟需产、学、研、用各方协同推动形成行业共识，建立良好发展的行业秩序。佳学基因认为临床遗传病NGS基因检测的应用首先应当尽力做到检测结果的一致性、这样才能使得检测结果可以以评比、可以互相承认，从而使得检测一致性的要求落地，让患者用得放心。医生用得明白真正发挥基因信息在遗传病诊断中的作用。。
 

临床遗传病NGS基因检测共识将在哪些方面发挥重要的作用？

基因信息的应用领域，基因检测的局限性已经被大家诟病良久。临床遗传病NGS基因检测共识的发布使得业内有了一个基本的标准。但是由于基因信息的研究和应用在不断的发展，共识的发布只能说明大家对这一技术的应用有了一个贼基本的标准。在这一共识的指导下，第三方医学检验中心可以采用临床遗传病NGS基因检测共识进行一床病的致病基因鉴定、罕见病的诊断、罕见病携带者的筛查，基因病遗传病的用药指导等。共识的发布有助于推进基因信息在临床上的正确应用。

 

临床遗传病NGS基因检测共识还有哪些问题需要解决？

基因检测是一个意义广泛的概念。基因检测来自于对基因序列的获取，强调对基因物质获取的各个环节，这无疑是对正确获取基因信息的保障。基因检测的质量主要由三个要素来规范：（1）选取的基因序列的大小和范围；（2）基因变异序列的比对；（3）变异序列的生物学意义的注释。由于基因检测NGS共识仍然采用的是数据库比对的方式，使得临床遗传病的NGS基因检测会面临大量的意义未明突变，无法对个性化、个体特异性的突变进行解读和分析。临床遗传病NGS基因检测结果在采用共识路径无法解释时，需采用基因解码分析方法，突破数据库极限，从而满足诊断和治疗的个性化要求。
 

临床遗传病NGS基因检测与临床遗传病的基因解码有什么不同？

首先临床遗传病的基因解码抿弃对患者致病基因的猜测，从而采用了独立于临床观察的基因诊断策略。在临床遗传病的基因解码方法中，临床诊断和基因解码平行进行，从而可以对难以诊断的疾病进行分析解码；可以纠正临床诊断过程中由于疾病表征没有出现而产生的误诊。同时，由于基因解码是独立于临床诊断而进行的，临床诊断结果也可以对基因解码结果进行反复校对和指导，尽力做到基因解码结果的正确性。正是基因解码的这一特性，使得基因解码在罕见病的病因查找方面具有更高的检出率、更好的阳性率。在寻找药物和治疗方面也更有效。
 

如何进行临床遗传病NGS基因检测和基因解码？

• 在医院：向医生明确提出进行基因解码的要求；
• 医生对基因解码不了解时，请其通过电话联系4001601189，获得佳学基因总部的帮助；
• 基因解码及临床NGS基因检测是自费项目，您可以直接到佳学基因从事临床NGS基因检测和基因解码。

 

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