【佳学基因检测】散发性人类dota2吧雷电竞 中的 NF1 体细胞突变分析基因检测
散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观基因检测:
根据 肿瘤协会论文选编在国际著名基因检测证据杂志《Hum Genomics》. 2017 Jun 21;11(1):13..发表了一篇题目为《 散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观完成。》的文章,进一步讲述了dota2吧雷电竞 dota2吧雷电竞 基因检测及癌症致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Charlotte Philpott, Hannah Tovell, Ian M Frayling, David N Cooper, Meena Upadhyayadoi: 10.1016/j.ccell.2020.03.013.PMID: 28637487
本文关键词
主体:利用来自癌症基因组和外显子组的下一代测序数据的可用性,我们回顾了目前在许多不同部位发生的各种肿瘤中体细胞 NF1 突变的知识:乳房、结肠直肠、尿路上皮、肺、卵巢、皮肤、大脑和神经内分泌组织,以及白血病,试图了解它们更广泛的作用和意义,并贼终在诊断和治疗方面利用这一点。
人体疾病表征数据库查询
PMID: 28637487
基因解码检测研临床相关性内容:
散发性人类癌症中的 NF1 体细胞突变景观
基因检测临床结论:
背景:1 型神经纤维瘤病(NF1:在线人类孟德尔遗传 (OMIM) #162200)是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感性综合征。 NF1 基因中可遗传的构成突变导致 RAS/MAPK 通路失调,并且是 NF1 的病因。 NF1 基因产物神经纤维蛋白的主要已知功能是下调 RAS。 NF1 表现出不同的临床表现,其特征是良性皮肤病变,包括神经纤维瘤和咖啡斑,以及对各种类型的恶性肿瘤(如乳腺癌和白血病)的易感性。然而,在与 NF1 无关的多种恶性肿瘤中也发现了 NF1 的获得性体细胞突变。
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