【佳学基因检测】肾源性尿崩症：基因检测揭示分子背景和潜在治疗方法

肾源性疾病的致病基因基因检测的使用基础

根据肾源性疾病的致病基因基因检测的使用基础，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《 2013 Apr; 34(2): 278–301.》在第Endocr Rev.期发表了一篇标题为《肾源性尿崩症：基因检测揭示分子背景和潜在治疗方法》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Hanne B. Moeller, Søren Rittig, and Robert A. Fenton完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 23360744和doi: 10.1210/er.2012-1044

基因解码研究关键词：

水通道蛋白-2,AQP2,水平衡,精氨酸加压素,AVP,肾源性尿崩症

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:The water channel aquaporin-2,AQP2,water balance,arginine vasopressin,AVP, nephrogenic diabetes insipidus

基因检测临床研究与应用结果介绍：

水通道蛋白-2（AQP2）在肾集合管中表达，在维持体内水分平衡中起着关键作用。该通道由肽类激素精氨酸加压素（AVP）调节，AVP通过2型加压素受体（AVPR2）发挥作用。AQP2或AVPR2的功能或调节中断导致肾源性尿崩症（NDI），这是一种常见的肾源性临床疾病，以多饮多尿为特征。几年来，重大的研究工作促进了致病基因鉴定基因解码及dota2吧雷电竞 应用研究在基因、细胞、分子和生物学水平上对NDI的理解。NDI通常表现为遗传性（先天性）NDI，由AVPR2或AQP2基因突变引起；或获得性NDI，例如由于医疗或电解质紊乱。在这篇文章中，致病基因鉴定基因解码及dota2吧雷电竞 应用研究全面概述了NDI的遗传、细胞生物学和病理生理学原因，重点介绍了锂和其他药物治疗、急性和慢性肾衰竭以及钙和钾水平紊乱引起的先天性和后天性NDI。此外，致病基因鉴定基因解码及dota2吧雷电竞 应用研究还概述了贼近提出的令人兴奋的新治疗策略，这些策略用于缓解某些形式疾病的症状，并绕过G蛋白偶联受体信号传导。

 佳学医生竖20190614