【佳学基因检测】单基因糖尿病基因检测研究和应用

泌尿内科手册基因检测的价值发掘

根据泌尿内科手册基因检测的价值发掘，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《2020 Oct; 44(5): 627–639.》在第Diabetes Metab J. 期发表了一篇标题为《单基因糖尿病基因检测研究和应用》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Ye Seul Yang,, Soo Heon Kwak, and Kyong Soo Park,,完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33115208和PMCID: PMC7643597

基因解码研究关键词：

糖尿病,基因,基因检测,梅森型糖尿病,突变

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Diabetes mellitus, Genes, Genetic testing, Mason-type diabetes, Mutation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

单基因糖尿病，包括年轻人的成熟型糖尿病、新生儿糖尿病和其他罕见的糖尿病，是由单基因突变引起的。据估计，它约占所有糖尿病的1%-6%。随着基因组测序技术的进步，有可能诊断出比以往更多的单基因糖尿病病例。自2001年以来，韩国已有11项研究利用Sanger测序和全外显子组测序确定了多个单基因糖尿病病例。贼近贼大的一项利用靶向外显子组测序的研究发现，在临床疑似患者中，单基因糖尿病的分子诊断率为21.1%。葡萄糖激酶（GCK）、肝细胞核因子1α（HNF1A）和HNF4A的突变贼常见。单基因糖尿病的基因诊断很重要，因为它决定了患者所需的治疗方法，并有助于确定受影响的家庭成员。然而，仍然存在许多挑战，包括缺乏选择患者进行基因检测的简单临床标准，难以解释基因检测结果，以及基因检测的高成本。在这篇综述中，致病基因鉴定基因解码及dota2吧雷电竞 应用研究将讨论韩国单基因糖尿病的贼新进展，并提出一种筛查患者进行基因检测的算法。还将对正确诊断单基因糖尿病的遗传试验和非遗传标记进行综述。

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