【佳学基因检测】基因检测与治疗严重高甘油三酯血症

心血管系统疾病与靶向免疫治疗学基因检测的靶向治疗

根据心血管系统疾病与靶向免疫治疗学基因检测的靶向治疗，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 Feb 13;11(4):982.》在第J Clin Med期发表了一篇标题为《基因检测与治疗严重高甘油三酯血症》的基因解码研究文章。该基因领域的临床应用研究由Genovefa Kolovou , Vana Kolovou , Niki Katsiki 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35207255和 doi: 10.3390/jcm11040982.

基因解码研究关键词：

家族性乳糜微粒血症综合征,高甘油三酯血症,脂蛋白脂肪酶突变,胰腺炎,沃兰·索森。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: familial chylomicronemia syndrome; hypertriglyceridemia; lipoprotein lipase mutation; pancreatitis; volanesorsen.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

家族性乳糜微粒血症综合征（FCS）是一种罕见的遗传性疾病，主要由脂蛋白脂酶（LPL）基因突变引起，导致血脂异常。Volanesorsen是第二代2’-O-甲氧基乙基（2’-MOE）嵌合反义治疗性寡核苷酸，可通过LPL非依赖性途径降低血浆载脂蛋白C3和甘油三酯（TG）水平。欧洲药物管理局已批准Volanestorsen作为成年FCS患者饮食的辅助药物，这些患者对TG降低治疗反应不足。涵盖领域：提供了有关volanesorsen疗效和安全性的可用临床数据。此外，靶向用药基因检测课题组还讨论了每年使用volanesorsen治疗一例LPL突变的21岁女性FCS患者的情况。沃拉诺森耐受性良好，12个月时患者的TG水平降低（从>5000 mg/dL（56 mmol/L）降至350-500 mg/dL（4-5.6 mmol/L））。停止脂蛋白单采（LA），无胰腺炎或腹痛发作。专家意见：严重的高甘油三酯血症可能致命。直到贼近，除了低甘油三酯饮食、贝特类、omega-3脂肪酸和LA治疗外，还没有针对FCS的特定治疗。因此，volanesorsen为这些患者提供了一种有希望的治疗方案。volanesorsen治疗的主要副作用是血小板减少，应进行相应的监测和治疗。越来越多的证据将进一步阐明在日常实践中使用volanesorsen的临床意义。

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