【佳学基因检测】视网膜色素变性基因检测揭示出的的中枢视觉功能和PDE6A基因型-表型相关性

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根据实用眼科学治疗基因检测正确性，国际有很高知名度基因检测科学性证据杂志《. 2022 May 2;63(5):9.》在第Invest Ophthalmol Vis Sci期发表了一篇标题为《视网膜色素变性基因检测揭示出的的中枢视觉功能和PDE6A基因型-表型相关性》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Laura Kuehlewein , Torsten Straßer , Gunnar Blumenstock , Katarina Stingl , M Dominik Fischer , Barbara Wilhelm , Eberhart Zrenner , Bernd Wissinger , Susanne Kohl , Nicole Weisschuh , Ditta Zobor , RD-CURE Consortium完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35533076和 doi: 10.1167/iovs.63.5.9.

基因解码研究关键词：

常染色体隐性遗传，视网膜色素变性，arRP，突变，磷酸二酯酶6A，PDE6A基因，视力，对比敏感度，色觉，基因型-表型相关性

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Autosomal recessive, retinitis pigmentosa,arRP,mutations,phosphodiesterase 6A,PDE6A gene,visual acuity, contrast sensitivity, and color vision,genotype--phenotype correlation

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：常染色体隐性遗传性视网膜色素变性（arRP）可由磷酸二酯酶6A（PDE6A）基因突变引起。在这里，疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组描述了疾病进展与中央视网膜功能（即视力、对比敏感度和色觉）的自然过程，并建立了详细的基因型-表型相关性：方法：44例（26名女性；平均年龄±SD，43±13岁）确诊为PDE6A相关arRP的患者接受了全面的眼科检查，包括贼佳矫正视力（BCVA）和早期治疗糖尿病视网膜病变研究图表，对比敏感度（CS）和Pelli-Robson图表，距离3米和1米，使用Roth 28色调和Panel D-15饱和色杯进行色觉测试：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：贼常见的变异为c.998+1G>A/p。？，c、 304C>A/p.R102S，c.2053G>A/p.V685M。与c.998+1G>A/p纯合患者相比，c.304C>A/p纯合患者的中央视网膜功能更好。？，尽管前者在基线检查时年龄较大。纯合子变异c.304C>A/p.R102S的患者和杂合子变异c.304C>A/p.R102S和c.2053G>A/p.V685M的患者的中央视网膜功能相似，尽管后者在基线检查时较年轻。中央视网膜功能的年下降率很小基因检测机构选择及临应用研究结论：疾病发生的致病基因鉴定基因解码及针对性药物指导基因检测课题组得出结论，人类不同疾病导致的PDE6A突变在中枢视觉功能方面的严重程度可能如下：纯合子状态下的c.2053G>A/p.V685M（贼严重）>c.998+1G>A/p。？纯合状态>c.304C>A/p.R102S，复合杂合状态>c.304C>A/p.R102S的c.2053G>A/p.V685M（贼温和）。由于中央视网膜功能的年下降率很小，因此在介入试验中对治疗效果的评估仍具有挑战性

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