【佳学基因检测】那须-哈科拉病基因检测的可信度？

那须-哈科拉病的英文名字是Nasu-Hakola disease。基因解码表明：那须-哈科拉病（Nasu-Hakola disease），也被称为多骨软化症（polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy，PLOSL），是一种罕见的遗传性疾病。它是由基因突变引起的。 那须-哈科拉病是由TREM2（triggering receptor expressed on myeloid cells 2）基因的突变引起的。TREM2基因编码一种膜受体，主要在免疫细胞中表达，包括巨噬细胞和树突状细胞。这种基因突变导致TREM2功能异常，进而影响免疫细胞的正常功能。 由于TREM2基因突变，患者的免疫细胞无法有效清除脑内的细胞垃圾和炎症产物，导致脑部炎症反应和神经退行性变。这种疾病主要影响中枢神经系统和骨骼系统，导致认知障碍、行为异常、骨骼病变等症状。 因此，那须-哈科拉病是由TREM2基因突变引起的遗传性疾病。