什么是遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）？
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）又被称为奥斯勒-韦伯-朗迪病，因发生的种族和人群差异其发生率一般在1/10000到1/5000之间。这是一种由基因突变引起并能够导致产生血管多发性异常的疾病。该病主要分为1型、2型和3型三种类型，其疾病类型主要根据发生突变的基因以及疾病所表现出来的体征和症状来划分。该病的体征和症状为先天引起而产生，主要表现为组织或器官的出血现象。该病为基因病，目前国际上对该病的基因检测技术是利用已有报道的数据来作为判断依据，缺乏个体针对性。相对而言，佳学基因的基因解码技术能够更多分析患者自身疾病状况，在基因病、遗传病和罕见病等疾病的致病基因鉴定方面更加具有优势。
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的疾病特征
在人体的循环系统中，来自肺部并携带氧气的血液在高压作用下由心脏泵入动脉，血液穿过动脉和毛细血管将氧气输送给身体的其他组织。当血液到达毛细血管后，此时的血压已经变低，接着血液再从毛细血管流过静脉，贼终流回心脏。
在遗传性出血性毛细血管扩张症患者的体内会出现一种被称为动静脉畸形的异常现象，即动脉血管中的血液直接流进静脉血而不是毛细血管的现象。当这种情况发生在靠近皮肤表面的位置时会显示红色的症状，被称作毛细血管扩张症。在没有毛细血管缓冲的条件下，血管扩张还可能引发频繁的严重出血症状。鼻出血症状在遗传性出血性毛细血管扩张症患者中是非常普遍的现象，更加严重的是这些出血症状还可能会发生在大脑、肝脏、肺或其他器官。
因此，佳学基因提醒，对于经常性鼻出血，身体的某些部位出现红色出血症状或者伴随其他器官出血现象的患者在进行基因检测/基因解码查找原因时，应该将遗传性出血性毛细血管扩张症列入考虑的范围。
遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的病因及发病机制
导致遗传性出血性毛细血管扩张症的突变主要发生在 ACVRL1、ENG和SMAD4三个基因。1型遗传性出血性毛细血管扩张症是由于ENG基因突变所导致的，2型是由于ACVRL1基因突变所导致的。幼年息肉病/遗传性出血性毛细血管扩张症综合征是由于SMAD4基因突变所导致的。
所有这些基因所表达的蛋白都能和相关的生长因子相互作用从而控制血管的形成。当这些基因发生突变时会阻止相关蛋白的产生或导致形成有缺陷的蛋白。因此，带有基因突变的个体其血管中正常功能的蛋白数量将会因此减少，从而无法实现相应的生理功能。这种功能蛋白不足被认为是导致遗传性出血性毛细血管扩张症状和体征的主要原因。另外，当突变发生在其他一些尚未被确定的基因时，会引起其他形式的遗传性出血性毛细血管扩张症。
该病为遗传性疾病，因此致病基因突变一般会通过父母遗传而获得，并且研究表明该病表现为常染色体显性遗传，因此产前致病基因检测是必要的工作。上述基因突变除先天获得之外，一个人在发育过程中，也可能会产生这种突变。通过基因解码分析发病原因是来自父母、还是在发育过程中产生的，对婚恋指导和二胎生育具有重要意义。
基因解码经典案例
在基因解码疾病表征数据库中，记录了一名42岁，家族三代都有遗传性出血性毛细血管扩张症病史的男性，其长期出现鼻出血、咯血现象并且血红蛋白含量只有正常人的一半。在经过口服和静脉注射补铁治疗无效后，经过佳学基因鉴定基因解码找到了发病原因，接受了4个疗程超过8周的抗VEGF抗体（贝伐单抗）治疗。通过治疗，患者再次鼻出血的情形不仅在数量上减少了而且出血持续的时间也明显缩短，并且在没有输血的情况下其血红蛋白水平也能够保持稳定。
