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【基因检测基因解码案例】先天性红细胞生成异常性贫血——佳学基因

病情描述：

2018年3月，一个出生刚刚65天的男性婴儿汉族，出生后面色苍白，就诊前4天病情加重，展转入北京儿童医院就诊。观察发现患儿面色苍白进行性加重，无发热和出血。经寻问：出生后5 天即有贫血和黄疸。临床检查血常规示血红蛋白80.8 g/L，于新生儿科输注浓缩红细胞0.25 U治疗好转出院。父母非近亲结婚，家族史无异常，父母及直系血缘亲属都没有患过该病。患儿系第2胎第1产，足月剖宫产，生后母乳喂养。

常规临床检查发现病情

发育正常，营养中等，重度贫血貌，无皮肤和巩膜黄染，无特殊面容，脾肋下3 cm，肝无肿大。

血常规：白细胞7.70×10⁹/L，红细胞1.86×10¹²/L，血红蛋白54 g/L，红细胞比积0.16，平均红细胞体积84.4 fl，平均红细胞血红蛋白量29 pg，平均红细胞血红蛋白浓度344 g/L，血小板425×10⁹/L，网织红细胞绝对值26.8×10⁹/L，网织红细胞0.014。总胆红素17.1 μmol/L，直接胆红素6.0 μmol/L，间接胆红素11.1 μmol/L。铁蛋白886.8 μg/L。骨髓象：有核红细胞增生明显活跃，红系增生旺盛，以中晚幼为主，易见双核红及碳核样的晚幼红细胞，成熟红细胞轻度大小不均，畸形明显，易见嗜多色、点彩红细胞，可见少量球形、棘形及不规则形等异形红细胞。

血红蛋白电泳正常，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性正常，红细胞渗透性脆性试验正常，coomb's试验(-)。

基因检测未查出病因

在某基因检测公司进行地中海贫血全套基因检测没有发现基因变化。经医生推荐选择佳学基因致病基因鉴定基因解码。

基因解码找致病基因

佳学基因取患儿3ml抗凝静脉血，采用致病基因鉴定基因解码技术发现患者20号染色体SEC23B基因二号外显子第53位存在杂合改变，c.G53A杂合性改变，使得体内的蛋白质发生pR18H结构和功能变化。16号外显子1831发生处和cC1831T杂合性改变，导致蛋白质出现p.R611W结构和功能变化。患者罹患的是先天性红细胞生成异常贫血II型，英文缩写为CDAII型。