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【佳学基因检测】导致佩吉特骨病2型发生的基因突变的复杂性

佩吉特骨病2型是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致。这种疾病的发生涉及多个基因的复杂性,其中最常见的突变是在COL1A1和COL1A2基因中发生的。 COL1A1和COL1A2基因编码胶原蛋白的α1和α2链,这两种链在形成胶原蛋白的三螺旋螺旋结构中起着关键作用。当这两个基因中的突变发生时,会导致胶原蛋白的结构异常,从而影响骨骼的发育和健康。 除了COL1A1和COL1A2基因外,还有
(责任编辑:佳学基因)
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